在人类已知的许多疾病中,有一些非常特殊的疾病。他们很早就知道了。他们没有药物和疫苗接种。它们可以在埃及的木乃伊和穷人的小屋中找到。一些科学家称它们是自然选择复杂过程中的自然工具,而另一些科学家称它为人类的惩罚。然而,更常见的是它们被称为遗传性疾病。

这些疾病是由于体内每个细胞 - DNA的主要“构建”单元形成过程失败而产生的。简而言之,遗传性疾病是由于基因和染色体结构异常而产生的病症。这些疾病从父母 - 母亲和/或父亲 - 传播给人类。有了这些疾病,一个人就会出生,所以他们被归因于先天性疾病。

在大多数情况下,遗传是我们健康的原因。基因组包含一整套信息:眼睛和头发的颜色,体型,血型,性格,习惯,疾病易感性。从遗传学的角度来看,几乎可以解释任何病理学。遗传性代谢紊乱将导致胆石症,遗传性遗传缺陷 - 慢性扁桃体炎和支气管炎。然而,遗传性只被称为由于遗传变化而出现的疾病,如果没有遗传变异就无法出现。

遗传性疾病与世界一样古老。在研究纳芙蒂蒂和她的血缘亲属的木乃伊时,科学家们将他们的注意力转向了执政王朝代表的不自然地伸长的头骨。研究人员假设这个法老王朝的代表遭受了Minkowski-Chauffard综合症。遗传的遗传异常对于法老王朝的代表来说并不令人惊讶 - 当时密切相关的婚姻很普遍。在这样的婚姻中,孩子几乎没有机会从父母那里得到“被宠坏的”染色体组。

加冕家庭中遗传性疾病的另一个例子是欧洲王室代表的血友病。这种可怕疾病基因的第一个拥有者被认为是英国的公主,后来被认为是德国女王和普鲁士维多利亚。血液凝固障碍通过母系传播,然而,只有强大的一半人的代表患有这种疾病。研究人员仍然无法就导致维多利亚血友病基因出现的原因达成一致,因为在她的两个儿子和一个孙子出现疾病之前,她的祖先的传记中没有提到这种疾病的迹象。在皇家欧洲王朝的所有四个分支中,都来自维多利亚,有男性患有血友病。

从头发颜色到耳朵形状的所有关于人的信息都包含在DNA中。在一个小的细胞核中,几微米大小,数百万个符号被加密,以区分给定的人类生物体和所有其他生物体。扭曲的DNA链组成的“构件”是染色体。

人体的每个细胞包含46条染色体--44个常染色体(不含有性特征)和2个性别。在每对中,一条染色体从母亲传播给孩子,第二条染色体从父亲传播给孩子。正常的男性染色体组通常为46,XY,女性为46,XX。

什么是染色体异常?首先,染色体数量的变化,换句话说,数量的变化。对于植物而言,染色体组的倍增甚至三倍导致耐久性和生育力的提高。改变人类染色体的数量是一个危险的突变。数量的增加和减少都会导致严重的遗传异常。

在女性中没有一条性染色体的情况下,该组是45,X0。随着这种偏差观察到性幼稚,身体发育异常,露水偏低。这种遗传性疾病以描述它的科学家命名 - Shereshevsky-Turner综合征。当性染色体变得超过规定的两个(47XXX,48XXXX,49XXX​​X)时,这种染色体组的载体显示出肌肉骨骼系统发育异常,生殖系统发育不全,智力低下。增加男性性染色体的数量称为Klinefelter综合征。这种遗传性疾病的特征在于精神和智力发育直接依赖于额外X染色体的数量。他们越多,言语和认知能力水平越低。

常染色体具有脱落或复制的能力。最常见的三重21染色体。她应对最着名的遗传性疾病 - 唐氏综合症的出现负责。

这些额外的染色体来自哪里?遗传异常是胚胎发育早期细胞分裂过程中出现故障的结果。后来出现“故障”,它们给所有者带来的后果就越少。例如,后来出现相同的三重21染色体,更多的器官将有时间建立正常。这些婴儿有健康的器官,如马赛克,与患者交替。 “马赛克”经常与同龄人一起上同一类,显然他们与他们没有什么不同。

2 часть

除了人类核型的定量偏差之外,各个基因和DNA区段的异常也是可能的。即使是最短暂部分中最微不足道的缺陷也可能是致命的。然而,有时一个人可能不会怀疑他一生中存在严重的遗传病。所以这一切都取决于每个案例。

父母双方同样将遗传信息传递给他们的孩子,并且理论上可以“给予”他们的后代与许多世代祖先在其中积累的正常核型的所有偏差。然而,害怕从祖母 - 曾祖父那里得到任何疼痛并不总是合理的。

我们建议阅读:

  • 不孕症诊断不孕症诊断 不孕症是一个复杂的医学和社会问题。今天,越来越多的夫妇面临着这种疾病。在世界上,12-17%的夫妇患有不孕症。如果夫妻不使用避孕药,并且该女性不超过35岁,则不孕症是不可能怀孕一年。如果女性超过35岁,对于不孕症的诊断应在6个月未成功尝试后解决。为什么1年?在决定怀孕并停止自我保护的夫妇中,50%的人在3个月内受精,75%在6个月内受孕,90%在一年内受精。根据循证医学,如果1年内未发生怀孕,配偶一方或双方的健康问题可能性很高。在这种情况下,寻求医生的帮助。不孕的类型发生女性和男性不育症。然而,生育障碍由配偶双方的生殖能力下降引起并不罕见。不孕症也分为小学和中学。如果该妇女在历史上没有单次怀孕... 更多
  • 增加IVF结果的有效方法增加IVF结果的有效方法 根据科学研究,这对夫妇的生育能力和未出生婴儿的健康状况受到未来父母的生活方式和饮食的显着影响。科学家已经证明,在计划怀孕和准备体外受精过程时,以下因素起着特殊的作用:食物;身体的维生素和矿物质含量;身体活动和活动;坏习惯;使用药物;心理情绪状态。为了弄清楚这些因素中的每一个如何影响概念的成功以及将它们考虑在内的重要性,我们将分别考虑上述每个项目。在受孕计划时,均衡的全面饮食对父母双方都很重要。经常使用,专家推荐脂肪鱼和瘦肉,乳制品,蔬菜,豆类,水果和谷物。避免食用脂肪肉,烟熏肉,糕点和糕点,限制糖的摄入量。应特别注意含有大量咖啡因的食品和饮料。怀孕计划期间过量服用这种物质会对每个伴侣的生殖功能... 更多
  • 堕胎及其对妇女生殖健康的影响。 第2部分堕胎及其对妇女生殖健康的影响。 第2部分 对身体造成严重的不可逆转的变化,包括不孕和一些严重的慢性病。还应该记住8岁以后流产后的荷尔蒙失调只是增加了发展女性生殖系统恶性肿瘤的风险。受伤风险对于堕胎,目前最常见的方法是真空吸气。这种手术经常导致子宫组织的创伤,变薄墙壁,疤痕。这种术后后果导致并发症怀孕后怀孕和受孕困难。在抽吸进入子宫腔的过程中,机械地进行宫颈管扩张,导致颈椎畸形和肌肉拉伤。受伤的子宫颈可能在下次怀孕期间自发打开,这可能会导致流产。此外,手术往往带来风险传染病。女性泌尿生殖系统的任何传染病难以诊断,经过长期全身治疗,造成重大伤害局部免疫力,阴道菌群往往会导致并发症不孕不育。炎症对女性生殖最常见的影响系统 - 输卵管阻塞,这... 更多
  • 第一次访问生育专家第一次访问生育专家 毫无疑问,每个家庭早晚想传宗接代的问题,但是,并不总是能够实现正配偶解决这个问题。造成负面结果的原因很多,但其中一个是不孕症。尽管这个名字没有吸引力,但不要绝望,现代医学可以帮助解决这个问题。要做到这一点,您需要联系生育专家,他们可以帮助您找到摆脱这种情况的方法。关于如何准备第一次访问这位医生,将在文章中讨论。关于生育医生专业化的一般信息首先,值得了解生殖医生正在做什么,因为这种专业化在医疗实践中相对较新。世界生殖医学开始发展自上世纪70年代中期,独立实体,但是,在后苏联空间的活跃期,药品的这个分支进入最后25年。生殖医学正在探索可以治愈不孕症的替代技术,让配偶有机会学习母亲和父亲的快乐。乍一... 更多
  • 体外受精的神话和真相体外受精的神话和真相 如果您正在考虑通过体外受精来增加您的家庭,这些信息适合您。 IVF存在并已成功使用超过40年。然而,由于缺乏足够数量的可靠信息,该程序已经获得了许多我们想要揭穿的神话和传说。由IVF怀孕的孩子,痛苦和虚弱一个没有任何证据的常见神话。一切都恰恰相反 - 这样的孩子比同龄人更强壮,更健康。这是由于两个因素。首先,选择最高质量和遗传健康的胚胎植入子宫腔。这使您可以排除先天性异常,并保证宝宝健康和耐寒。其次,该程序的成本确保婴儿将出生在经济繁荣的家庭,并将提供高质量的护理。IVF允许未来的父母选择孩子的性别该程序受全球医生有效的严格方案管辖。根据该议定书,未来儿童的性别选择可能只是为了防止将与性有关的... 更多

 



请输入您的意见.



* 您的所有信息都是严格保密的,不会被透露

请联系我们的工作人员,对于您感兴趣的项目,他会提供详细的计划并提供进一步的帮助.

请输入您的号码,请填写您的国家代码.


* 您的所有信息都是严格保密的,不会被透露

Наверх
Закрыть
X

如果您有任何问题,请留下您的电话号码或电子邮件。我们的顾问将与您保持联系,回答您的所有问题。



为显示个性化内容和广告信息,网站采用cookie及类似技术。在点击ok或者在不改变浏览器的cookie设置的情况下继续使用该网站,这表示您同意使用该技术。