在人类已知的许多疾病中,有一些非常特殊的疾病。他们很早就知道了。他们没有药物和疫苗接种。它们可以在埃及的木乃伊和穷人的小屋中找到。一些科学家称它们是自然选择复杂过程中的自然工具,而另一些科学家称它为人类的惩罚。然而,更常见的是它们被称为遗传性疾病。

这些疾病是由于体内每个细胞 - DNA的主要“构建”单元形成过程失败而产生的。简而言之,遗传性疾病是由于基因和染色体结构异常而产生的病症。这些疾病从父母 - 母亲和/或父亲 - 传播给人类。有了这些疾病,一个人就会出生,所以他们被归因于先天性疾病。

在大多数情况下,遗传是我们健康的原因。基因组包含一整套信息:眼睛和头发的颜色,体型,血型,性格,习惯,疾病易感性。从遗传学的角度来看,几乎可以解释任何病理学。遗传性代谢紊乱将导致胆石症,遗传性遗传缺陷 - 慢性扁桃体炎和支气管炎。然而,遗传性只被称为由于遗传变化而出现的疾病,如果没有遗传变异就无法出现。

遗传性疾病与世界一样古老。在研究纳芙蒂蒂和她的血缘亲属的木乃伊时,科学家们将他们的注意力转向了执政王朝代表的不自然地伸长的头骨。研究人员假设这个法老王朝的代表遭受了Minkowski-Chauffard综合症。遗传的遗传异常对于法老王朝的代表来说并不令人惊讶 - 当时密切相关的婚姻很普遍。在这样的婚姻中,孩子几乎没有机会从父母那里得到“被宠坏的”染色体组。

加冕家庭中遗传性疾病的另一个例子是欧洲王室代表的血友病。这种可怕疾病基因的第一个拥有者被认为是英国的公主,后来被认为是德国女王和普鲁士维多利亚。血液凝固障碍通过母系传播,然而,只有强大的一半人的代表患有这种疾病。研究人员仍然无法就导致维多利亚血友病基因出现的原因达成一致,因为在她的两个儿子和一个孙子出现疾病之前,她的祖先的传记中没有提到这种疾病的迹象。在皇家欧洲王朝的所有四个分支中,都来自维多利亚,有男性患有血友病。

从头发颜色到耳朵形状的所有关于人的信息都包含在DNA中。在一个小的细胞核中,几微米大小,数百万个符号被加密,以区分给定的人类生物体和所有其他生物体。扭曲的DNA链组成的“构件”是染色体。

人体的每个细胞包含46条染色体--44个常染色体(不含有性特征)和2个性别。在每对中,一条染色体从母亲传播给孩子,第二条染色体从父亲传播给孩子。正常的男性染色体组通常为46,XY,女性为46,XX。

什么是染色体异常?首先,染色体数量的变化,换句话说,数量的变化。对于植物而言,染色体组的倍增甚至三倍导致耐久性和生育力的提高。改变人类染色体的数量是一个危险的突变。数量的增加和减少都会导致严重的遗传异常。

在女性中没有一条性染色体的情况下,该组是45,X0。随着这种偏差观察到性幼稚,身体发育异常,露水偏低。这种遗传性疾病以描述它的科学家命名 - Shereshevsky-Turner综合征。当性染色体变得超过规定的两个(47XXX,48XXXX,49XXX​​X)时,这种染色体组的载体显示出肌肉骨骼系统发育异常,生殖系统发育不全,智力低下。增加男性性染色体的数量称为Klinefelter综合征。这种遗传性疾病的特征在于精神和智力发育直接依赖于额外X染色体的数量。他们越多,言语和认知能力水平越低。

常染色体具有脱落或复制的能力。最常见的三重21染色体。她应对最着名的遗传性疾病 - 唐氏综合症的出现负责。

这些额外的染色体来自哪里?遗传异常是胚胎发育早期细胞分裂过程中出现故障的结果。后来出现“故障”,它们给所有者带来的后果就越少。例如,后来出现相同的三重21染色体,更多的器官将有时间建立正常。这些婴儿有健康的器官,如马赛克,与患者交替。 “马赛克”经常与同龄人一起上同一类,显然他们与他们没有什么不同。

2 часть

除了人类核型的定量偏差之外,各个基因和DNA区段的异常也是可能的。即使是最短暂部分中最微不足道的缺陷也可能是致命的。然而,有时一个人可能不会怀疑他一生中存在严重的遗传病。所以这一切都取决于每个案例。

父母双方同样将遗传信息传递给他们的孩子,并且理论上可以“给予”他们的后代与许多世代祖先在其中积累的正常核型的所有偏差。然而,害怕从祖母 - 曾祖父那里得到任何疼痛并不总是合理的。

我们建议阅读:

  • IVF伴子宫内膜异位症 IVF伴子宫内膜异位症  子宫内膜异位症的体外受精是多么容许和有效? 也许这个问题可能是所有患有生育障碍并且患有子宫内膜异位症的妇女。 在某些情况下,不推荐使用IVF,但该疾病并不总是该手术的禁忌症。 子宫内膜异位症是一种占不孕症原因总数约50%的疾病。 通过这种病理学,子宫内层细胞(子宫内膜)的生长超出了极限。 不幸的是,关于这种疾病起源的问题没有明确的答案。 专家倾向于认为子宫内膜异位症最可能的原因可能是:免疫紊乱;荷尔蒙不平衡;炎症过程;堕胎;违反宫内发育;遗传倾向等子宫内膜异位症生育能力受损的原因是什么? 医生确定了影响子宫内膜异位症妇女生殖健康的几个因素:中断荷尔蒙平衡。 在这种情况下,除了疾病已... 更多
  • 父母的年龄和后代的生育能力父母的年龄和后代的生育能力 如您所知,年龄是人类生殖能力的指标之一。这同样适用于男性和女性。那些喜欢首先建立事业(看世界,为自己而活),然后只关注继承人的诞生的人,当他们觉得现在是时候取悦自己和小时候的世界时,面临着生育问题。生命过程中的女性和男性身体都承受着压力,疾病,环境影响和不良习惯。这些因素不会增加整体健康,并对怀孕和生育孩子的能力产生灾难性影响。此外,随着时间的推移,女性的卵巢储备减少,而男性,正如科学家一再表明的那样,精子的定量和定性指标会下降。然而,潜在父母的健康状况和生殖潜力并不是唯一可以让你想到在最有利的育龄期到35岁的婴儿的出生。不同的,无关的再生科学家群体进行了研究,并建立了父母年龄与子女生育能力之... 更多
  • 试管婴儿:会发生什么试管婴儿:会发生什么  体外受精是一个复杂的多阶段程序,其最后阶段是将胚胎植入女性的子宫腔中。 整个过程的成功取决于将胚胎固定在子宫壁上的程度。 再植的理想时期是合子发育2-5天。 到这个时候,准妈妈的子宫内膜应该做好充分的准备。 在某些情况下,这需要药物治疗。 如果子宫表面有缺陷,发炎,变薄,则可能不会发生植入,否则会在早期中断。 实验室中胚胎的发育阶段: 第一天。 评估受精成功-发生或未发生。 丢弃有缺陷的电池。 第二天。 细胞分裂,形成胚胎。 胚胎的质量评估和标签。 第二天,植入极少见。 第三天。 发展中最重要的一天。 建立自己的机制,只有在胚胎非常... 更多
  • 前列腺炎和受孕前列腺炎和受孕 前列腺炎是前列腺炎症。前列腺是位于小骨盆中的腺体器官,直接位于膀胱下方,以及雄性尿道的迷人初始部分。这是男人的第二心脏,你需要不断追随。根据医学统计,地球上一半的男性人口至少曾经历过这种疾病的症状。最常见的前列腺炎发生在年轻时,因为许多年轻人积极性活跃并经常改变伴侣。他们并不总是知道并考虑到无保护性行为的后果可能导致前列腺炎和受孕儿童的问题。如果60后的性生活在婚后可以获得,那么现在这种情况在很小的时候就不常见了。前列腺炎患病14-16岁。在母亲的围产期,有一些传染性感染的病例。因此,年轻人应该永远记住,无保护的性行为与生殖道炎症和男性不育的发生有关。如果在十六岁时,年轻人担心自己会变成父亲,... 更多
  • 精子的秘密敌人精子的秘密敌人  最近的研究表明,在体外受精的失败中,有60%的原因是侵犯了男人的生殖健康。 什么因素决定了受孕的成功? 评估男人生殖能力的主要研究是标准的精子图。 该测试可让您评估精子的形态,活性和浓度。 但是,与40%的情况相比,精子指数在正常范围内的情况更多地记录了生育力的下降。 因此,专家不仅限于一项研究。 为了更客观地了解男性健康状况,建议进行测量。 氧化应激和DNA断裂。 氧化应激是精液中氧自由基的不平衡。 通常情况下,允许少量的精子用于生产功能。 如果自由基的数量超过既定的限度,则它们会引发连锁反应,从而导致精子完整性受损和死亡。 导致精子氧化应... 更多

 



请输入您的意见.



* 您的所有信息都是严格保密的,不会被透露

请联系我们的工作人员,对于您感兴趣的项目,他会提供详细的计划并提供进一步的帮助.

请输入您的号码,请填写您的国家代码.


* 您的所有信息都是严格保密的,不会被透露

Наверх
Закрыть
X

如果您有任何问题,请留下您的电话号码或电子邮件。我们的顾问将与您保持联系,回答您的所有问题。



为显示个性化内容和广告信息,网站采用cookie及类似技术。在点击ok或者在不改变浏览器的cookie设置的情况下继续使用该网站,这表示您同意使用该技术。