遗传学

 

在人类已知的许多疾病中,有一些非常特殊的疾病。他们很早就知道了。他们没有药物和疫苗接种。它们可以在埃及的木乃伊和穷人的小屋中找到。一些科学家称它们是自然选择复杂过程中的自然工具,而另一些科学家称它为人类的惩罚。然而,更常见的是它们被称为遗传性疾病。

这些疾病是由于体内每个细胞 - DNA的主要“构建”单元形成过程失败而产生的。简而言之,遗传性疾病是由于基因和染色体结构异常而产生的病症。这些疾病从父母 - 母亲和/或父亲 - 传播给人类。有了这些疾病,一个人就会出生,所以他们被归因于先天性疾病。

在大多数情况下,遗传是我们健康的原因。基因组包含一整套信息:眼睛和头发的颜色,体型,血型,性格,习惯,疾病易感性。从遗传学的角度来看,几乎可以解释任何病理学。遗传性代谢紊乱将导致胆石症,遗传性遗传缺陷 - 慢性扁桃体炎和支气管炎。然而,遗传性只被称为由于遗传变化而出现的疾病,如果没有遗传变异就无法出现。

遗传性疾病与世界一样古老。在研究纳芙蒂蒂和她的血缘亲属的木乃伊时,科学家们将他们的注意力转向了执政王朝代表的不自然地伸长的头骨。研究人员假设这个法老王朝的代表遭受了Minkowski-Chauffard综合症。遗传的遗传异常对于法老王朝的代表来说并不令人惊讶 - 当时密切相关的婚姻很普遍。在这样的婚姻中,孩子几乎没有机会从父母那里得到“被宠坏的”染色体组。

加冕家庭中遗传性疾病的另一个例子是欧洲王室代表的血友病。这种可怕疾病基因的第一个拥有者被认为是英国的公主,后来被认为是德国女王和普鲁士维多利亚。血液凝固障碍通过母系传播,然而,只有强大的一半人的代表患有这种疾病。研究人员仍然无法就导致维多利亚血友病基因出现的原因达成一致,因为在她的两个儿子和一个孙子出现疾病之前,她的祖先的传记中没有提到这种疾病的迹象。在皇家欧洲王朝的所有四个分支中,都来自维多利亚,有男性患有血友病。

从头发颜色到耳朵形状的所有关于人的信息都包含在DNA中。在一个小的细胞核中,几微米大小,数百万个符号被加密,以区分给定的人类生物体和所有其他生物体。扭曲的DNA链组成的“构件”是染色体。

人体的每个细胞包含46条染色体--44个常染色体(不含有性特征)和2个性别。在每对中,一条染色体从母亲传播给孩子,第二条染色体从父亲传播给孩子。正常的男性染色体组通常为46,XY,女性为46,XX。

什么是染色体异常?首先,染色体数量的变化,换句话说,数量的变化。对于植物而言,染色体组的倍增甚至三倍导致耐久性和生育力的提高。改变人类染色体的数量是一个危险的突变。数量的增加和减少都会导致严重的遗传异常。

在女性中没有一条性染色体的情况下,该组是45,X0。随着这种偏差观察到性幼稚,身体发育异常,露水偏低。这种遗传性疾病以描述它的科学家命名 - Shereshevsky-Turner综合征。当性染色体变得超过规定的两个(47XXX,48XXXX,49XXX​​X)时,这种染色体组的载体显示出肌肉骨骼系统发育异常,生殖系统发育不全,智力低下。增加男性性染色体的数量称为Klinefelter综合征。这种遗传性疾病的特征在于精神和智力发育直接依赖于额外X染色体的数量。他们越多,言语和认知能力水平越低。

常染色体具有脱落或复制的能力。最常见的三重21染色体。她应对最着名的遗传性疾病 - 唐氏综合症的出现负责。

这些额外的染色体来自哪里?遗传异常是胚胎发育早期细胞分裂过程中出现故障的结果。后来出现“故障”,它们给所有者带来的后果就越少。例如,后来出现相同的三重21染色体,更多的器官将有时间建立正常。这些婴儿有健康的器官,如马赛克,与患者交替。 “马赛克”经常与同龄人一起上同一类,显然他们与他们没有什么不同。

2 часть

除了人类核型的定量偏差之外,各个基因和DNA区段的异常也是可能的。即使是最短暂部分中最微不足道的缺陷也可能是致命的。然而,有时一个人可能不会怀疑他一生中存在严重的遗传病。所以这一切都取决于每个案例。

父母双方同样将遗传信息传递给他们的孩子,并且理论上可以“给予”他们的后代与许多世代祖先在其中积累的正常核型的所有偏差。然而,害怕从祖母 - 曾祖父那里得到任何疼痛并不总是合理的。

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