核型分析

 

通过核型,习惯上指的是完整的染色体组,反映了该生物物种(个体核型)固有的整个特征和特征。人体可以经历突变和变化,但核型将保持不变,因此无需重新检查。

人类核型分析包含46或23对染色体,其中22对是常染色体,即男性和女性生物体相同,23对是性别差异的原因。在女性中,同性染色体组(相同的性染色体)是XX,而在男性中,不同的性染色体是XY。这样的染色体组对于所有生物来说并不典型。在一些昆虫,鱼类和鸟类中,女性有XY染色体,男性有XX。在没有核型病理的情况下,女性由公式46XX和男性 - 46XY编写。

什么可以导致核型分析?

通常,对于核型的分析必须具有一定的先决条件。进行低温分型是必要的:

  • 检测染色体突变,以防止染色体异常的孩子出生。
  • 诊断流产原因。
  • 如果儿童存在遗传异常迹象。
  • 有遗传异常血亲的历史。
  • 如果孕妇有进行非侵入性产前诊断的风险。

研究是如何进行的?

使用外围系统的血细胞进行该分析。大多数情况下,淋巴细胞用于活跃分裂阶段。在这个阶段之外,在光学显微镜下分析DNA分子在技术上是不可能的。

为了使核型系统化,对染色体进行拍照,分析和编号。习惯上垂直定向图像并按尺寸的降序对它们进行编号。最后放置一对性染色体。

在核型中偏离常态的后果是什么?

在大多数情况下,人类核型的变化说明了发育缺陷,这些缺陷需要严重的,往往与生命疾病不相容。这种异常最常导致早期阶段的自然流产。只有约3%的核型异常妊娠是扩张的。

在低温异常中有:

  • 三体性 - 存在三条染色体而不是两条染色体。这种基因突变导致Klinefelter,Down,Edwards,Patau的综合征。
  • 单体性 - 一对染色体的二倍体生物体缺失(Shereshevsky - Turner综合征)。
  • 删除 - 缺少部分染色体。例如,男性不育的原因之一可能是Y染色体上的位点丢失。
  • 重复 - 染色体结构的重复或改变。
  • 反转 - 染色体的部分逆转。
  • 易位 - 染色体对中染色体区域的重排。

遗传学家有权对研究结果作出结论,评论和预测。

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