胚胎植入前遗传学诊断 - 胚胎染色体组在体外受精前植入前的研究。它是为了最终确保胎儿没有染色体异常。

迄今为止,广泛使用两种基因研究方法 - aCGH和FISH。第一个允许您探索所有23对染色体,第二个 - 只有基因组的一部分。

什么时候开展研究?

在遗传咨询过程中,遗传学家收集历史和回忆,编制谱系,为未来的父母分配核型分析。分析收集的信息,医生决定是否需要植入前诊断,确定适合特定对的方法。植入前诊断可以规定如下:

  • 至少有一次“冻结”怀孕的病史;
  • 亲生母亲的年龄超过37岁;
  • 父母有遗传异常的孩子或有染色体异常的怀孕;
  • 亲生父母或其亲属患有遗传性疾病;
  • 有超过两次不成功的体外受精史。

ACGH方法

aCGH微芯片上的比较基因组杂交是目前对染色体数量和结构的最全面的研究。检查所有染色体组对。

为了在发育的第五天进行分析,对在实验室中生长的所有胚胎进行取样,之后将受精卵冷冻。进行冷冻是因为第5或第6天的胚胎适于植入,并且分析进行约3天。此外,对特殊设备进行DNA测试。根据染色体组的分析结果,仅选择那些未检测到异常的胚胎。

aCGH的植入前诊断使得识别和丢弃胚胎成为可能,其重新植入可能导致自然流产,并确保未出生的孩子不会患有严重的遗传性疾病。

FISH方法

这项研究技术允许从23个中筛选出不超过12对的染色体。但是,如果怀疑一些基因异常并且可能相当充分,那么它就能提供相当丰富的信息。

对于使用FISH方法的分析,在胚胎发育的第三天进行细胞活组织检查。接下来,遗传学家对某些染色体组进行定性和定量分析。

该方法还可以在植入前阶段识别基因组异常并防止遗传上不显着的胚胎植入。

FISH还是aCGH?

这个问题的答案很大程度上取决于几个方面。鉴于aCGH信息量更大,这项研究的价格要高得多,这并不总是适合未来父母的预算。根据统计数据,在FISH期间胚胎发育的第三天提取8个细胞之一可使存活率降低22%。同时,有些情况下无法进行aCGH测试,因为第五天的胚胎都没有达到研究所需的质量。

这两种方法都有其优点和缺点。有可能明确地确定哪些只能由遗传学家使用,依赖于每个特定病例中的医学遗传适应症和情况。

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