IVF不仅可以高效地治疗不孕症，而且还是一种辅助方法（迄今为止唯一存在的一种方法），通过获取人类卵子，可以在胚胎移植到母亲子宫前（即怀孕前），诊断许多遗传性（基因）疾病。这种方法被称为遗传性疾病胚胎植入前的基因诊断（PGD）。
这是为了防止携带遗传病的胚胎转移到子宫，从而诞生带有先天性和遗传性疾病的孩子。
在PGD诊断之前，咨询医生和遗传学家并进行基因检测是很重要的 - 它可以有针对性地评估特定夫妇的遗传风险，并为将来植入前的基因诊断制定一个完善的方案。
谁应该进行PGD诊断:
- 40岁及以上的女性;
- 患有不育症的男性（即精子被证实为非整倍体）;
- 反复性流产;
- 体外受精多次失败;
- 性别决定，包括性类疾病的存在;
- 父母一方的染色体易位。
胚胎植入前的诊断是唯一可以替代产前诊断的方法。
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