Unter dieser Vielzahl von Krankheiten, die der Menschheit bekannt sind, gibt es einige sehr spezielle Krankheiten, die seit langem bekannt sind. Es gibt keine Medikamente und Impfungen, die helfen, mit ihnen umzugehen. Sie können in ägyptischen Mumien und in der Armenhütte nachgewiesen werden. Einige Wissenschaftler nennen sie das Werkzeug der Mutter Natur im komplexen Prozess der natürlichen Auslese, andere nennen sie die Bestrafung der Menschheit. Sie werden jedoch häufiger als Erbkrankheiten bezeichnet.

Diese Krankheiten entstehen als Folge eines Versagens des Prozesses der Bildung der Hauptbaueinheit jeder Zelle im Körper - der DNA. Erbkrankheiten sind im Allgemeinen Pathologien, die aufgrund von Anomalien in der Struktur von Genen und Chromosomen entstanden sind. Diese Krankheiten werden von ihren Eltern, der Mutter und / oder dem Vater auf den Menschen übertragen. Mit diesen Krankheiten wird eine Person geboren, daher werden sie angeborenen Krankheiten zugeschrieben.

Vererbung ist zum größten Teil für unsere Gesundheit verantwortlich. Das Genom enthält vollständige Informationen: Augen- und Haarfarbe, Körpertyp, Blutgruppe, Charakter, Gewohnheiten, Veranlagung zu Krankheiten. Aus genetischer Sicht kann fast jede Pathologie erklärt werden. Erbliche Stoffwechselstörungen führen zu Cholelithiasis, erblichen Defekten der Immunität - chronischer Tonsillitis und Bronchitis. Als erblich wird jedoch nur eine Krankheit bezeichnet, die durch genetische Veränderungen entstanden ist und ohne sie nicht auftreten kann.

Erbkrankheiten sind so alt wie die Welt. Bei der Untersuchung der Mumien von Nefertiti und ihren Blutsverwandten richteten die Wissenschaftler ihre Aufmerksamkeit auf die unnatürlich verlängerten Schädel der Vertreter der herrschenden Dynastie. Die Forscher gehen davon aus, dass die Vertreter dieser Dynastie der Pharaonen am Minkowski-Chauffard-Syndrom litten. Genetische Anomalien, die vererbt werden, sind für die Vertreter der Dynastien der Pharaonen nicht verwunderlich - damals waren eng verwandte Ehen weit verbreitet. Und in einer solchen Ehe hat das Kind praktisch keine Chance, von den Eltern einen "beschädigten" Chromosomensatz zu bekommen.

Ein weiteres Beispiel für Erbkrankheiten in gekrönten Familien ist die Hämophilie bei Vertretern der europäischen Königsfamilie. Der erste Besitzer des Gens dieser schrecklichen Krankheit gilt als Prinzessin Großbritanniens und später als Königin von Deutschland und Preußen Victoria. Die Blutgerinnungsstörung wird durch die Mutterlinie übertragen, jedoch leiden nur die Vertreter der starken Hälfte der Menschheit an dieser Krankheit. Die Forscher sind sich immer noch nicht einig, was das Auftreten des Hämophilie-Gens in Victoria verursacht hat, denn vor der Manifestation der Krankheit bei ihren beiden Söhnen und einem Enkel wurden Anzeichen dieser Krankheit in der Biografie ihrer Vorfahren nicht erwähnt. In allen vier Zweigen der königlichen europäischen Dynastien, die aus Victoria stammten, gab es Männer, die an Hämophilie litten.

Alle Informationen über eine Person, von der Haarfarbe bis zur Ohrform, sind in der DNA enthalten. In einem kleinen Zellkern, der mehrere Mikrometer groß ist, werden Millionen von Zeichen verschlüsselt, die einen bestimmten menschlichen Organismus von allen anderen unterscheiden. Die "Bausteine", aus denen der verdrehte DNA-Strang besteht, sind Chromosomen.

Jede Zelle des menschlichen Körpers enthält 46 Chromosomen - 44 Autosomen (die keine sexuellen Merkmale enthalten) und 2 Geschlechter. In jedem Paar wird ein Chromosom von der Mutter auf das Kind übertragen, das zweite vom Vater. Der normale Chromosomensatz von Männern ist normalerweise 46, XY und Frauen 46, XX.

Was ist eine Chromosomenanomalie? Zuallererst Änderungen in der Anzahl der Chromosomen, also Änderungen in der Anzahl. Bei Pflanzen führt die Verdoppelung oder Verdreifachung des Chromosomensatzes zu einer verbesserten Ausdauer und Fruchtbarkeit. Die Veränderung der Chromosomenzahl beim Menschen ist eine gefährliche Mutation. Sowohl eine Erhöhung als auch eine Verringerung der Menge führt zu schwerwiegenden genetischen Anomalien.

In Abwesenheit eines der Geschlechtschromosomen bei Frauen beträgt die Menge 45, X0. Mit einer solchen Abweichung wird sexueller Infantilismus, Anomalien in der körperlichen Entwicklung, niedriger Tau beobachtet. Diese genetische Erkrankung ist nach den Wissenschaftlern benannt, die sie beschrieben haben - Shereshevsky-Turner-Syndrom. Wenn die Geschlechtschromosomen mehr als die vorgeschriebenen zwei werden (47XXX, 48XXXX, 49XXXX), zeigen die Träger solcher Chromosomensätze Anomalien bei der Entwicklung des Bewegungsapparates, der Unterentwicklung des Fortpflanzungssystems und der geistigen Behinderung. Das Erhöhen der Anzahl der Geschlechtschromosomen bei Männern wird als Klinefelter-Syndrom bezeichnet. Diese Erbkrankheit ist durch eine direkte Abhängigkeit der geistigen und intellektuellen Entwicklung von der Anzahl der zusätzlichen X-Chromosomen gekennzeichnet. Je mehr davon, desto niedriger sind die verbalen und kognitiven Fähigkeiten.

Die Autosomen haben diese Fähigkeit herauszufallen oder zu duplizieren. Das häufigste Triple 21-Chromosom. Sie ist für die Entstehung der vielleicht bekanntesten genetischen Störung verantwortlich - das Down-Syndrom.

Woher kommen diese zusätzlichen Chromosomen? Genetische Anomalien sind das Ergebnis von Fehlfunktionen im Prozess der Zellteilung in einem frühen Stadium der Embryoentwicklung. Je später die "Ausfälle" auftreten, desto weniger Folgen werden sie ihrem Besitzer bringen. Je später beispielsweise das gleiche Triple 21-Chromosom erscheint, desto mehr Organe haben Zeit, sich normal aufzubauen. Diese Babys haben gesunde Organe wie ein Mosaik, die sich mit den Patienten abwechseln. „Mosaiken“ gehen oft in die gleiche Klasse wie Gleichaltrige und unterscheiden sich anscheinend nicht von ihnen.

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