Neben quantitativen Abweichungen im humanen Karyotyp sind Anomalien einzelner Gene und DNA-Abschnitte möglich. Selbst der unbedeutendste Fehler des kürzesten Teils kann tödlich sein. Manchmal kann eine Person jedoch nicht die Existenz schwerwiegender genetischer Pathologien während des gesamten Lebens vermuten. Es kommt also auf den Einzelfall an.

Beide Elternteile übertragen gleichermaßen die genetische Information an ihr Kind und können theoretisch alle Abweichungen vom normalen Karyotyp darstellen, die von vielen Ahnengenerationen in ihr gesammelt wurden. Die Angst, von Großmutter oder Urgroßvater wund zu werden, ist jedoch nicht immer berechtigt.

Zum Beispiel ist die Geißel unserer Zeit Krebs. Bis heute wurde der Erbgang von Krebs nicht nachgewiesen. Sie können jedoch eine Neigung dazu erben. Unter den erblichen (familiären, bei mehreren Angehörigen auftretenden) Erkrankungen gibt es Kolonpolyposis. Es kann sich unter ungünstigen Umständen in einen malignen Tumor verwandeln. Es ist überhaupt nicht notwendig, dass Sie Krebs entwickeln, wenn einer Ihrer Verwandten es hat. Vergessen Sie jedoch nicht, dass die Tendenz dazu besteht und schlechte Gewohnheiten, ungesunde Ernährung und Umweltverschmutzung Schlaf Gene aufwecken können. Darüber hinaus schadet ein gesunder Lebensstil auf keinen Fall. Oder im Gegenteil, Ihre Angehörigen können gesund sein und Sie werden die ersten in der Familie sein, die eine tödliche Krankheit haben werden.

Eine andere Erkrankung ist Krampfadern. "Das Gen der Krampfadern" konnte von den Wissenschaftlern, die das menschliche Genom entschlüsselt haben, nicht gefunden werden. Das heißt, Krampfadern wird nicht vererbt. Schwäche der Wände der Venen und Ventile kann jedoch von den Eltern übertragen werden. Wenn Sie übergewichtig sind, enge Hosen und festes Schuhwerk tragen und viel Zeit auf den Füßen verbringen, ist das Risiko, Krampfadern für Menschen mit erblicher Venen- und Ventilschwäche zu entwickeln, ein Mehrfaches derjenigen, deren Angehörige dies nicht kennen Gefässkrankheit.

Zu den erblich bedingten Krankheiten gehören auch Bronchialasthma, Magen- und Zwölffingerdarmgeschwüre, Alkoholismus und Drogensucht, Psoriasis, Ekzeme, atopische Dermatitis und eine lange Reihe von Krankheiten.

Überraschenderweise finden sich unter den Erbkrankheiten einige "nützliche" Krankheiten. Zum Beispiel gibt es unter einigen afrikanischen Nationen eine Anomalie, die als Halbmondanämie bezeichnet wird. Es manifestiert sich in einer Veränderung der Form der roten Blutkörperchen und verursacht die Immunität des Inhabers einer solchen Anomalie gegen Malaria.

Manchmal gibt es Fälle, in denen völlig gesunde Eltern eine ganze Generation von kranken Kindern zur Welt bringen. Dies liegt daran, dass jeder von uns eine Art Gen-Ballast hat. Dies sind Gene, die für die Erbkrankheit verantwortlich sind, aber latent, durch normale Gene unterdrückt. Es ist extrem selten, aber es gibt Menschen mit den gleichen unterdrückten Genen. Bei einem solchen Zusammentreffen von "stillen" Genen erhalten Kinder mit einer nahezu hundertprozentigen Garantie eine erbliche Pathologie. Aus diesem Grund sind seit Jahrhunderten eng miteinander verwandte Ehen verboten, und in manchen Völkern ist Inzest bereits jetzt streng verboten. So sollten zum Beispiel in Israel die zukünftigen Jungvermählten bis in die fünfte Generation vor der Heirat Informationen über Blutsverwandte geben. Dies hilft, Inzest und das Auftreten von Genpathologien zu vermeiden.

Erbkrankheiten manifestieren sich nicht immer bei der Geburt oder im frühen Alter. Einige Abweichungen werden festgestellt, wenn Eltern die Verzögerung der körperlichen oder geistigen Entwicklung eines Babys in den ersten Lebensjahren beachten, andere bemerken diese nur in der Schule, andere wie Huntington-Chorea (progressive geistige Behinderung) nach vierzig Jahren.

  • Da der Ursprung der Erbkrankheiten auf Genen liegt, ist die heutige Medizin im Kampf gegen sie machtlos. Alle Aktivitäten, die Spezialisten anbieten können, zielen darauf ab, die Symptome der Krankheit zu lindern, Patienten zu sozialisieren, spezielle Rehabilitations- und Trainingsprogramme zu erstellen. Der Hauptweg zur Bekämpfung von Erbkrankheiten besteht darin, sie zu verhindern.
  • Bei der Planung einer Familie empfehlen die Genetik und Ärzte, eine Reihe von Empfehlungen zu befolgen, die wir unten angegeben haben.
  • • Verzögern Sie nicht die Geburt des Kindes "für später". Je älter das Alter der Mutter ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Dies ist darauf zurückzuführen, dass dieser Satz von Keimzellen (Eiern), den Müttern von Geburt an gegeben werden, mit der Zeit und unter dem Einfluss einer Reihe von ungünstigen Faktoren anomal verändert wird. Zum Beispiel tritt bei Müttern im Alter von 16 Jahren in einem Fall von 1640 die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom auf, während bei vierzigjährigen Müttern dieses Verhältnis bereits 1:84 beträgt.
  • Führen Sie mit Hilfe eines Genetikers eine detaillierte Untersuchung durch. Achten Sie besonders auf die Krankheiten, die Ihre Verwandten und Verwandte Ihres Partners im Blut hatten. Der Spezialist bewertet die Risiken und gibt Empfehlungen.
  • Bei Fehlgeburten oder natürlichen Fehlgeburten der Anamnese konsultieren Sie einen Genetiker. Oft sind diese Pathologien mit fetalen genetischen Anomalien verbunden.
  • Bevor Sie ein Kind adoptieren, überprüfen Sie (wenn möglich) den Stammbaum eines zukünftigen Familienmitglieds. Die beste Lösung wäre, die Karyotypisierung des Babys vor dem Ausfüllen der Dokumente durchzuführen.
  • Vernachlässigen Sie während der Schwangerschaft nicht den "Dreifachtest" und den Ultraschall. Wenn der Arzt die Notwendigkeit sieht, lohnt es sich, eine Chorion-Biopsie durchzuführen. Bei diesem Test wird der chromosomale Satz des Embryos bestimmt und es werden bis zu 12 Wochen Genabweichungen festgestellt.

 

 

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