Karyotypisierung

 

Der Karyotyp ist ein kompletter Chromosomensatz, der die Gesamtheit der Merkmale, die dieser biologischen Spezies eigen sind (individueller Karyotyp), widerspiegelt. Der menschliche Körper kann Mutationen und Veränderungen erfahren, aber der Karyotyp bleibt unverändert, so dass eine erneute Untersuchung nicht notwendig ist.

Ein menschlicher Karyotyp enthält 23 Chromosomenpaare, von denen 22 Autosome sind, die gleiche für weibliche und männliche Organismen, wenn das 23. Paar für Geschlechtsunterschiede verantwortlich ist. Bei Frauen ist der homogametische Chromosomensatz (identische Geschlechtschromosomen) XX und bei Männern der andere XY. Ein solcher Chromosomensatz ist nicht typisch für alle Lebewesen. Bei einigen Arten von Insekten, Fischen und Vögeln haben weibliche Personen XY-Chromosomen, und männliche haben XX. In Abwesenheit von Pathologien des Karyotyps wird das Weibchen durch die Formel 46XX und das Männchen 46XY geschrieben.

Was sind die Ziele für die Karyotypisierung?

Normalerweise muss ein bestimmter Grund für den Karyotyptest gegeben sein. Karyotypisierung ist notwendig für:

• Nachweis von chromosomalen Mutationen, um die Geburt eines Kindes mit Chromosomenanomalien zu verhindern.

• Die Ursachen von Fehlgeburten diagnostizieren.

• Wenn es Anzeichen für genetische Anomalien bei Kindern gibt.

• Mit einer Geschichte von genetischen Anomalien unter Blutsverwandten.

• Wenn eine schwangere Frau, die das Risiko einer invasiven pränatalen Diagnose hat.

Wie wird die Forschung durchgeführt?

Zur Durchführung dieser Analyse werden Blutzellen des peripheren Systems verwendet. Am häufigsten werden Lymphozyten in der aktiven Teilungsphase verwendet. Außerhalb dieses Stadiums ist die Analyse des DNA-Moleküls im Lichtmikroskop technisch nicht möglich.

Um den Karyotyp zu systematisieren, werden Chromosomen fotografiert, analysiert und nummeriert. Es ist üblich, die Bilder vertikal auszurichten und sie in absteigender Reihenfolge ihrer Größe zu nummerieren. Der letzte Platz wird von einem Paar Geschlechtschromosomen eingenommen.

Was sind die Folgen von Abweichungen von der Norm im Karyotyp?

Veränderungen des Karyotyps beim Menschen sprechen in den meisten Fällen von Entwicklungsdefekten, die schwere, oft mit dem Leben unvereinbare Krankheiten mit sich bringen. Solche Anomalien führen am häufigsten zu spontanen Fehlgeburten im Frühstadium. Nur etwa 3% der Schwangerschaften mit Karyotyp-Anomalien enden mit einer Geburt.

Es gibt solche karyotypischen Anomalien wie:

• Trisomie - das Vorhandensein von drei Chromosomen anstelle von zwei. Eine solche Genmutation verursacht die Syndrome von Klinefelter, Down, Edwards, Patau.

• Monosomie - das Fehlen eines diploiden Chromosomenorganismus in einem Paar (Shereshevsky - Turner-Syndrom).

• Deletion - Fehlen eines Teils des Chromosoms. Zum Beispiel kann eine der Ursachen für männliche Unfruchtbarkeit der Verlust der Stelle im Y-Chromosom sein.

• Duplikation - Duplikation oder Veränderung der Chromosomenstruktur.

• Inversion - eine teilweise Umkehrung des Chromosoms.

• Translokation - Neuanordnung von Chromosomenregionen im Chromosomenpaar.

Es liegt in der Kompetenz des Genetikers, Schlussfolgerungen zu ziehen, Kommentare und Vorhersagen zu den Forschungsergebnissen abzugeben.

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