Präimplantationsdiagnostik

Die genetische Präimplantationsdiagnostik ist die Untersuchung des chromosomalen Satzes eines Embryos vor seiner Implantation während der Durchführung der In-Vitro-Fertilisation. Es wird darauf zurückgegriffen, um das Fehlen chromosomaler Abnormalitäten bei einem Fetus sicherzustellen.

Heutzutage sind zwei Methoden der genetischen Forschung weit verbreitet, wie aCGH und FISH. Mit dem ersten können Sie alle 23 Chromosomenpaare erforschen und mit dem zweiten nur einen Teil des Genoms.

Wann wird ein Studium verordnet?

Im Verlauf der genetischen Beratung sammelt ein Genetiker eine Geschichte und Anamnese, stellt einen Stammbaum zusammen und ordnet den zukünftigen Eltern Karyotypen zu. Bei der Analyse der gesammelten Informationen entscheidet der Arzt, ob eine Diagnose vor der Implantation erforderlich ist, und er bestimmt die für ein Paar geeignete Methode. Die Diagnose vor der Implantation kann verschrieben werden, wenn

• es in der Vergangenheit mindestens eine Schwangerschaft gibt;
• Das Alter der leiblichen Mutter über 37 Jahre alt ist.
• Eltern ein Kind mit einer genetischen Anomalie oder eine Schwangerschaft mit einer Chromosomenanomalie haben.
• biologische Eltern oder deren Blutsverwandte an genetischen Erkrankungen leiden;
• In der Vergangenheit gibt es mehr als zwei erfolglose In-vitro-Fertilisationszyklen.

ACGH-Methode

Die vergleichende genomische Hybridisierung an aCGH-Mikrochips ist derzeit die umfassendste Studie zur Anzahl und Struktur von Chromosomen. Alle Paare des Chromosomensatzes werden untersucht.

Zur Analyse am fünften Tag der Entwicklung werden alle im Labor gezüchteten Embryonen genommen, wonach die Zygoten eingefroren werden. Das Einfrieren wird durchgeführt, da Embryonen des fünften oder sechsten Entwicklungstages für die Implantation geeignet sind und die Analyse etwa drei Tage lang durchgeführt wird. Außerdem wird eine spezielle Ausrüstung auf DNA getestet. Nach den Ergebnissen der Analyse des Chromosomensatzes werden nur die Embryonen ausgewählt, für die keine Anomalien festgestellt wurden.

Durch die Präimplantationsdiagnose von aCGH können Embryonen identifiziert und verworfen werden, deren Implantation zu einem spontanen Abort führen könnte, und sicherstellen, dass das ungeborene Kind nicht an genetisch bedingten Krankheiten leidet.

Fisch-Methode

Diese Forschungstechnik erlaubt das Screening von nicht mehr als 12 Paaren von Chromosomen aus 23. Es ist jedoch sehr aufschlussreich, wenn eine Reihe von Genanomalien vermutet wird und durchaus ausreichend sein kann.

Zur Analyse mit der FISH-Methode wird am dritten Tag der Embryonalentwicklung eine Zellbiopsie durchgeführt. Als nächstes führen Genetiker eine qualitative und quantitative Analyse bestimmter Chromosomenpaare durch.

Diese Methode ermöglicht es auch, Genomabnormalitäten in der Präimplantationsphase zu erkennen und die Implantation genetisch unbedeutender Embryos zu verhindern.

FISCHE oder aCGH?

Die Antwort auf diese Frage hängt von mehreren Aspekten ab. Da aCGH viel informativer ist, ist der Preis für diese Studie viel höher, was nicht immer in das Budget zukünftiger Eltern passt. Laut Statistik verringert die Extraktion einer von acht Zellen am dritten Tag der Embryonalentwicklung während der FISH die Überlebenschance um 22%. Gleichzeitig gibt es Fälle, in denen der aCGH-Test nicht durchgeführt werden kann, da am fünften Tag keiner der Embryonen die erforderliche Qualität für die Studie erreichte.

Beide Methoden haben ihre Stärken und Schwächen. Es kann eindeutig festgestellt werden, welche von ihnen nur von einem Genetiker verwendet werden kann, wobei in jedem Einzelfall medizinische genetische Indikationen und Umstände zugrunde gelegt werden.