Le caryotypage

On s'accorde à considérer le caryotype comme le jeu chromosomique complet qui reflète l'ensemble des caractéristiques et des caractères inhérents à cette espèce biologique(le caryotype individuel). L'organisme humain peut subir des mutations et des changements, mais le caryotype sera resté inchangé, c'est pourquoi il n'est pas utile de faire un nouvel examen.

Le caryotype humain contient 46 chromosomes ou 23 paires de chromosomes, dont les 22 paires se rapportent à celles d'autosomes qui sont les mêmes pour les organismes féminins et mâles, et la 23ème paire est chargée des différences sexuelles. Les femmes possèdent le jeu chromosomique homogamétique (les chromosomes sexuels sont similaires) ХХ, et les hommes possèdent de différents chromosomes sexuels XY. Un tel jeu chromosomique n'est pas caractéristique de tous les corps animés. Parmi les certaines espèces d'insectes, de poissons et d'oiseaux, les femelles possèdent des chromosomes XY, et les mâles possèdent ceux-ci XX. À défaut de pathologies du caryotype, le jeu chromosomique femelle est écrit selon la formule 46ХХ, et celui mâle - selon la formule 46ХY.

Qu'est-ce qui peut causer la tenue du cariotypage?

Généralement, l'analyse doit être effectuée après que les certaines conditions préalables arrivent. La tenue du cariotypage est nécessaire pour:

• Découvrir des mutations chromosomiques afin de prévenir la naissance de l'enfant avec une pathologie chromosomique.
• Pour diagnostiquer les causes de la fausse couche.
• Lorsqu'il y a des signes de pathologies génétiques chez des enfants.
• Lorsqu'il y a des anomalies génétiques dans l'anamnèse des parents consanguins.
• Lorsqu'une enceinte tombe dans le groupe vulnérable à l'issue d'un diagnostic prénatal non invasif.

Comment se passe l'examen?

Des cellules sanguines d'un système périphérique sont utilisées pour effectuer cette analyse. Pour cela, les lymphocytes étant au stade de fission active sont utilisés dans la majorité de cas. En dehors de ce stade, l'analyse de la molécule d'ADN dans le microscope à lumière n'est pas possible du point de vue technique.

Pour systématiser le caryotype, les chromosomes doivent être photographiés, analysés et numérotés. Il est de règle que les images doivent être orientées verticalement et numérotées selon l'ordre décroissant du point de vue des dimensions. L'image avec une paire de chromosomes sexuels est disposée en dernier.

Quels sont des risques d'anomalie au niveau du caryotype?

Dans la plupart des cas, les changements dans le caryotype chez une personne indiquent des malformations qui entraînent des maladies graves, souvent incompatibles avec la vie. Ces anomalies conduisent le plus souvent à des avortements spontanés à un stade précoce. Au total, environ 3% des grossesses avec des anomalies du caryotype surviennent.

Les exemples des anomalies du caryotype sont citées ci-dessous:

• la trisomie (la présence de trois chromosomes au lieu de deux). Une telle mutation génétique provoque les syndromes de Klinefelter, de Down, d'Edwards, de Patau.
• la monosomie, c'est-à-dire l'absence d'un organisme diploïde des chromosomes dans la paire (le syndrome d'Ullrich-Turner).
• la délétion (le manque d'une partie du chromosome). Par exemple, l'une des raisons de la stérilité masculine peut être la perte d'un fragment sur un chromosome Y.
• la duplication (le doublage ou la modification de la structure du chromosome).
• l'inversion (le rotation partielle du chromosome).
• la translocation (l'échange entre des fragments chromosomiques dans la paire chromosomique).

Faire des conclusions, donner des commentaires et des pronostics d’après les résultats d'examen sont de la compétence d'un médecin généticien.