על פי הקאריוטיפ, נהוג להגדיר מערך כרומוזום שלם, המשקף את כל המאפיינים הטבועים במינים הביולוגיים (קריוטיפ אישי). הגוף האנושי יכול לעבור מוטציות ושינויים, אבל הקאריוטיפ יישאר ללא שינוי, ולכן אין צורך לבחון מחדש.

קאריוטיפ אנושי מכיל 46 או 23 זוגות של כרומוזומים, מתוכם 22 אוטוזומים לאורגניזמים של נשים וגברים כאחד, ו -23 זוגות אחראים להבדלי מין. אצל נשים, הכרומוזום ההומוגמטי (כרומוזומי מין זהים) הוא XX, ובגברים, כרומוזומי המין השונים XY. סט כרומוזום כזה אינו אופייני לכל היצורים החיים. בין כמה מינים של חרקים, דגים וציפורים, נשים יש כרומוזומים  XY, וגברים יש XX. בהעדר פתולוגיות של הקאריוטיפ, הנקבה נכתבת על ידי הנוסחה 46XX, והגבר - 46XY.

מה יכול לגרום לקאריוטיפ?

בדרך כלל, ניתוח של הקאריוטיפ חייב להתקיים בתנאים מוקדמים מסוימים. ביצוע בדיקת הקריוטיפים הכרחי עבור:

איתור מוטציות כרומוזומליות על מנת למנוע לידת ילד עם הפרעות כרומוזומליות.

לאבחן את הסיבות להפלה.

אם יש סימנים של ליקויים גנטיים אצל ילדים.

עם יש היסטוריה של קרובי דם של הפרעות גנטיות.

אם אישה בהריון נמצאת בסיכון לאבחון טרום לידתי לא פולשני.

כיצד מתבצע המחקר?

כדי לבצע ניתוח זה משתמשים בתאי הדם של המערכת הפריפריאלית. לרוב, לימפוציטים משמשים בשלב החלוקה הפעילה. מלבד בשלב זה, הניתוח של מולקולת הדנ"א במיקרוסקופ אור אינו אפשרי מבחינה טכנית.

כדי לסדר את הקאריוטיפ, כרומוזומים מצולמים, מנותחים וממוספרים. מקובל לכוון את התמונות אנכית ולמספר אותם בסדר יורד של גודל. במקום האחרון זוג כרומוזומי מין.

מהן ההשלכות של סטיות מהנורמה בקאריוטיפ?

שינויים בקאריוטיפ בבני אדם ברוב המקרים מעידים על פגמים התפתחותיים חמורים. מחלות אנומליות כאלה גורמות לרוב להפלות ספונטניות בשלבים המוקדמים. רק כ -3% מההריונות עם הפרעות הקאריוטיפים נמשכים.

בין אנומליות הקריוטיפיות:

טריסומיה - נוכחות של שלושה כרומוזומים במקום שניים. מוטציה גנטית כזו גורמת לסינדרומות של קליינפילטר, תסמונת דאון, אדוורדס, פטאו.

מונוזומיה - היעדר אורגניזם דיפלואידי של כרומוזומים בצמד (תסמונת שרשבסקי-טרנר).

מחיקה - חוסר חלק בכרומוזום. לדוגמה, אחד הגורמים לאי פוריות הגבר הוא אובדן האתר בכרומוזום Y.

שכפול - שכפול או שינוי במבנה הכרומוזום.

היפוך - היפוך חלקי של הכרומוזום.

טרנסלוקציה - סידור מחדש של אזורי כרומוזום בצמד הכרומוזומים.

ביכולתו של הגנטיקאי להסיק מסקנות, לתת הערות ולחזות את תוצאות המחקר.

מומלץ לקרוא:

  • 6 עובדות על הפריה חוץ גופית6 עובדות על הפריה חוץ גופית 6 עובדות על הפריה חוץ גופיתבשנים האחרונות, יותר ויותר זוגות מתמודדים עם בעיות פוריות. לאחר שנים של טיפול לא מוצלח בעקרות, רבים נאלצים לפנות לטכנולוגיות פוריות מסייעות. אחת מהן היא הפריה חוץ גופית. בחרנו בשבילכם 6 עובדות על ההפריה חוץ גופית, אשר ייתכן שלא ידעתם לפני כן.תאי רבייה יכולים להיות קפואים "... למידע נוסף
  • מדוע ויטמין?כה חשוב בתכנון היריון Eמדוע ויטמין?כה חשוב בתכנון היריון E בפרקטיקה הרפואית, לויטמין E יש שם שני - טוקופרול. מרכיב זה חשוב מאוד לגוף, ללא קשר למין או לגיל. תכונה ייחודית של חומר זה היא היכולת לחסל גורמים סביבתיים שליליים או הרגלים רעים.בעת תכנון הריון, ויטמין E מומלץ עבור שני ההורים הפוטנציאליים. יש לו השפעה מועילה על תפקוד הרבייה של גבר ואישה, והוא גם מאזן... למידע נוסף
  • הורמון אנטימילריאני הורמון אנטימילריאני בחייו של כל זוג, מגיע רגע שבו גבר ואשה חושבים על תכנון המשפחה. עבור זוגות שהשיגו תוצאות במהירות מספקת, תקופה זו מביאה עמה שלל של צפיות לתוצאה חיובית של בדיקת ההיריון. הזוגות שמזלם לא שפר עליהם בסוגיה זו, יאלצו לשאת על כתפיהם את עול האכזבה.מטרתן של הבדיקות הראשוניות היא לקבוע את הרקע ההורמונלי של האי... למידע נוסף
  • הפריה חוץ-גופית ומולטי ויטמי נים ומינרלים-הפריה חוץ-גופית ומולטי ויטמי נים ומינרלים- נשים אשר מסיבות שונות לא יכולות בדרך כלל להיכנס להריון לעתים קרובות פונות לעזרת הפריה חוץ גופית.הפריה חוץ גופית היא הליך חשוב ומורכב המסייע לנשים רבות לקבל את התינוק המיוחל. מה הם השלבים של הפריה חוץ גופית?מה ניתן לעשות כדי לקבל ההליך מוצלח? האם צריכת ויטמינים ומינרליים משפיעים על התוצאות של הפ... למידע נוסף
  • עודף משקל ופוריות הגברעודף משקל ופוריות הגבר התלות של תפקוד הרבייה של הגוף הנשי על עודף משקל כבר מזמן הוכח ונלמד. עם זאת, שאלת הקשר בין משקל עודף ופוריות בגברים הפכה לנושא למחקר יחסית לאחרונה. כפי שהתברר, השמנה אצל גברים יכולה להיות גם מרכיב של אי פוריות ואף הגורם העיקרי שלה. לדברי החוקרים, הזרע של גברים שמנים שונה משפיכה של גברים "דקים". עודף... למידע נוסף

 



כתוב תגובה.



* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

נא צור קשר עם הקואורדינטור שלנו אשר יתן כל מידע הכרחי ומפורט לגבי התוכנית שבה אתה מעוניין ויספק סיוע נוסף בהמשך.

הקלד את מספר הטלפון שלך, אנא, הוסף את קוד המדינה.


* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

Наверх
Закрыть
X

אם יש לך שאלות, אנא השאר את מספר הטלפון או כתובת הדואר האלקטרוני שלך. היועץ שלנו ישמור על קשר איתך כדי לענות על כל השאלות שלך.



כדי להציג תוכן מותאם אישית באתר זה, נעשה שימוש בקובצי cookie ובטכנולוגיות קשורות אחרות. על ידי לחיצה על אישור או על המשך השימוש באתר זה מבלי לשנות את הגדרות קובצי ה- cookie בדפדפן שלך, אתה נותן הסכם לשימוש בטכנולוגיה זו.