על פי הקאריוטיפ, נהוג להגדיר מערך כרומוזום שלם, המשקף את כל המאפיינים הטבועים במינים הביולוגיים (קריוטיפ אישי). הגוף האנושי יכול לעבור מוטציות ושינויים, אבל הקאריוטיפ יישאר ללא שינוי, ולכן אין צורך לבחון מחדש.

קאריוטיפ אנושי מכיל 46 או 23 זוגות של כרומוזומים, מתוכם 22 אוטוזומים לאורגניזמים של נשים וגברים כאחד, ו -23 זוגות אחראים להבדלי מין. אצל נשים, הכרומוזום ההומוגמטי (כרומוזומי מין זהים) הוא XX, ובגברים, כרומוזומי המין השונים XY. סט כרומוזום כזה אינו אופייני לכל היצורים החיים. בין כמה מינים של חרקים, דגים וציפורים, נשים יש כרומוזומים  XY, וגברים יש XX. בהעדר פתולוגיות של הקאריוטיפ, הנקבה נכתבת על ידי הנוסחה 46XX, והגבר - 46XY.

מה יכול לגרום לקאריוטיפ?

בדרך כלל, ניתוח של הקאריוטיפ חייב להתקיים בתנאים מוקדמים מסוימים. ביצוע בדיקת הקריוטיפים הכרחי עבור:

איתור מוטציות כרומוזומליות על מנת למנוע לידת ילד עם הפרעות כרומוזומליות.

לאבחן את הסיבות להפלה.

אם יש סימנים של ליקויים גנטיים אצל ילדים.

עם יש היסטוריה של קרובי דם של הפרעות גנטיות.

אם אישה בהריון נמצאת בסיכון לאבחון טרום לידתי לא פולשני.

כיצד מתבצע המחקר?

כדי לבצע ניתוח זה משתמשים בתאי הדם של המערכת הפריפריאלית. לרוב, לימפוציטים משמשים בשלב החלוקה הפעילה. מלבד בשלב זה, הניתוח של מולקולת הדנ"א במיקרוסקופ אור אינו אפשרי מבחינה טכנית.

כדי לסדר את הקאריוטיפ, כרומוזומים מצולמים, מנותחים וממוספרים. מקובל לכוון את התמונות אנכית ולמספר אותם בסדר יורד של גודל. במקום האחרון זוג כרומוזומי מין.

מהן ההשלכות של סטיות מהנורמה בקאריוטיפ?

שינויים בקאריוטיפ בבני אדם ברוב המקרים מעידים על פגמים התפתחותיים חמורים. מחלות אנומליות כאלה גורמות לרוב להפלות ספונטניות בשלבים המוקדמים. רק כ -3% מההריונות עם הפרעות הקאריוטיפים נמשכים.

בין אנומליות הקריוטיפיות:

טריסומיה - נוכחות של שלושה כרומוזומים במקום שניים. מוטציה גנטית כזו גורמת לסינדרומות של קליינפילטר, תסמונת דאון, אדוורדס, פטאו.

מונוזומיה - היעדר אורגניזם דיפלואידי של כרומוזומים בצמד (תסמונת שרשבסקי-טרנר).

מחיקה - חוסר חלק בכרומוזום. לדוגמה, אחד הגורמים לאי פוריות הגבר הוא אובדן האתר בכרומוזום Y.

שכפול - שכפול או שינוי במבנה הכרומוזום.

היפוך - היפוך חלקי של הכרומוזום.

טרנסלוקציה - סידור מחדש של אזורי כרומוזום בצמד הכרומוזומים.

ביכולתו של הגנטיקאי להסיק מסקנות, לתת הערות ולחזות את תוצאות המחקר.

מומלץ לקרוא:

  • ההיסטוריה של האמהות הפונדקאיתההיסטוריה של האמהות הפונדקאית לצערנו, במקרים רבים בני זוג לא יכולים לחוות את אושר ההורות מסיבות שונות ובשל כך נזקקים לטיפול רפואי. על פי הספרות המחקרית, כ - 10%  מהזוגות המודרניים סובלים מאי פוריות. כיום ישנן טכנולוגיות שמאפשרות לבני זוג ללא ילדים להיות הורים מאושרים. עם זאת, האנושות עדיין מתמודדת עם בעיית הפוריות ולא נראה ... למידע נוסף
  • שעון ביולוגישעון ביולוגי השעון הביולוגי של האישה הוא מושג הקובע את היכולת של הגוף שלה לייצר תינוקות. במהלך העשורים האחרונים, השעונים הללו החלו מתקתקים בגיל שלושים, ולכן נשים ניסו לחשוב על כך קודם. עם הזמן, המצב השתנה לטובה. מהמחקר האחרון עולה כי מספר הנשים שהגיבו בגיל 30-39 גדל פי 2.5, ובגיל 40 - ב -50%.לדברי מומחים, הזמן ל... למידע נוסף
  • סוגי האמהות הפונדקאיתסוגי האמהות הפונדקאית סוגי האמהות הפונדקאית, דמיון והבדלים ביניהם. מהי אמהות פונדקאית ומה היא הפונדקאות?הגדרת האמהות הפונדקאית היא- טכנולוגיה עזרית המשמשת ברפואת הפוריות. כאשר נעשה שימוש בטכנולוגיה, אישה מסכימה על פי רצונה לשאת וללדת תינוק שלא קשור ביולוגית אליה. התינוק נולד עבור אנשים אחרים, כלומר להורים גנטיים. אישה זו... למידע נוסף
  • הקשר עם האם הפונדקאיתהקשר עם האם הפונדקאית בעית העקרות נגרמת על ידי חוסר פוריות של אחד ההורים הפוטנציאליים. עשויות להיות סיבות רבות מדוע זוגות נשואים לא יכולים ללדת ילדים. ברוב המקרים, הזוגות ממשיכים עדיין להיות ביחד. יש המנסים להילחם עד הסוף, ובמסגרת מלחמה זאת, שימוש באימהות פונדקאית אינה יוצאת דופן. ישנם מספר כללים חשובים:- הסכם על הסדר, צ... למידע נוסף
  • השפעת קורטיזול על תוצאות הפריה חוץ גופיתהשפעת קורטיזול על תוצאות הפריה חוץ גופית גילה של אישה ומצבה הנפשי, חשובים מאוד לתהליך ההפריה. יש חוקרים הטוענים כי רמת הלחץ של אישה, היא גורם חשוב להצלחה של הפריה חוץ גופית.ידוע כי מתח קשור לעלייה ברמת הקורטיזול בגוף. במהלך מחקר שבדק את הקשר בין רמת ההורמון לבין האפקטיביות של הפריה חוץ גופית, נמדדו נוזלים בגוף כגון דם, רוק ושתן.מחקר חדש זה... למידע נוסף

 



כתוב תגובה.



* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

נא צור קשר עם הקואורדינטור שלנו אשר יתן כל מידע הכרחי ומפורט לגבי התוכנית שבה אתה מעוניין ויספק סיוע נוסף בהמשך.

הקלד את מספר הטלפון שלך, אנא, הוסף את קוד המדינה.


* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

Наверх
Закрыть
X

אם יש לך שאלות, אנא השאר את מספר הטלפון או כתובת הדואר האלקטרוני שלך. היועץ שלנו ישמור על קשר איתך כדי לענות על כל השאלות שלך.



כדי להציג תוכן מותאם אישית באתר זה, נעשה שימוש בקובצי cookie ובטכנולוגיות קשורות אחרות. על ידי לחיצה על אישור או על המשך השימוש באתר זה מבלי לשנות את הגדרות קובצי ה- cookie בדפדפן שלך, אתה נותן הסכם לשימוש בטכנולוגיה זו.