על פי הקאריוטיפ, נהוג להגדיר מערך כרומוזום שלם, המשקף את כל המאפיינים הטבועים במינים הביולוגיים (קריוטיפ אישי). הגוף האנושי יכול לעבור מוטציות ושינויים, אבל הקאריוטיפ יישאר ללא שינוי, ולכן אין צורך לבחון מחדש.

קאריוטיפ אנושי מכיל 46 או 23 זוגות של כרומוזומים, מתוכם 22 אוטוזומים לאורגניזמים של נשים וגברים כאחד, ו -23 זוגות אחראים להבדלי מין. אצל נשים, הכרומוזום ההומוגמטי (כרומוזומי מין זהים) הוא XX, ובגברים, כרומוזומי המין השונים XY. סט כרומוזום כזה אינו אופייני לכל היצורים החיים. בין כמה מינים של חרקים, דגים וציפורים, נשים יש כרומוזומים  XY, וגברים יש XX. בהעדר פתולוגיות של הקאריוטיפ, הנקבה נכתבת על ידי הנוסחה 46XX, והגבר - 46XY.

מה יכול לגרום לקאריוטיפ?

בדרך כלל, ניתוח של הקאריוטיפ חייב להתקיים בתנאים מוקדמים מסוימים. ביצוע בדיקת הקריוטיפים הכרחי עבור:

איתור מוטציות כרומוזומליות על מנת למנוע לידת ילד עם הפרעות כרומוזומליות.

לאבחן את הסיבות להפלה.

אם יש סימנים של ליקויים גנטיים אצל ילדים.

עם יש היסטוריה של קרובי דם של הפרעות גנטיות.

אם אישה בהריון נמצאת בסיכון לאבחון טרום לידתי לא פולשני.

כיצד מתבצע המחקר?

כדי לבצע ניתוח זה משתמשים בתאי הדם של המערכת הפריפריאלית. לרוב, לימפוציטים משמשים בשלב החלוקה הפעילה. מלבד בשלב זה, הניתוח של מולקולת הדנ"א במיקרוסקופ אור אינו אפשרי מבחינה טכנית.

כדי לסדר את הקאריוטיפ, כרומוזומים מצולמים, מנותחים וממוספרים. מקובל לכוון את התמונות אנכית ולמספר אותם בסדר יורד של גודל. במקום האחרון זוג כרומוזומי מין.

מהן ההשלכות של סטיות מהנורמה בקאריוטיפ?

שינויים בקאריוטיפ בבני אדם ברוב המקרים מעידים על פגמים התפתחותיים חמורים. מחלות אנומליות כאלה גורמות לרוב להפלות ספונטניות בשלבים המוקדמים. רק כ -3% מההריונות עם הפרעות הקאריוטיפים נמשכים.

בין אנומליות הקריוטיפיות:

טריסומיה - נוכחות של שלושה כרומוזומים במקום שניים. מוטציה גנטית כזו גורמת לסינדרומות של קליינפילטר, תסמונת דאון, אדוורדס, פטאו.

מונוזומיה - היעדר אורגניזם דיפלואידי של כרומוזומים בצמד (תסמונת שרשבסקי-טרנר).

מחיקה - חוסר חלק בכרומוזום. לדוגמה, אחד הגורמים לאי פוריות הגבר הוא אובדן האתר בכרומוזום Y.

שכפול - שכפול או שינוי במבנה הכרומוזום.

היפוך - היפוך חלקי של הכרומוזום.

טרנסלוקציה - סידור מחדש של אזורי כרומוזום בצמד הכרומוזומים.

ביכולתו של הגנטיקאי להסיק מסקנות, לתת הערות ולחזות את תוצאות המחקר.

מומלץ לקרוא:

  • שוקולד במהלך ההריון. אפשר עוד  חטיף שוקולד?שוקולד במהלך ההריון. אפשר עוד חטיף שוקולד? כפי שאתם יודעים, לנשים בהריון יש תאבון מוגבר. כעת נתמקד בהשפעות של אכילת שוקולד בזמן הריון.מדענים מאוניברסיטת לבאל (קנדה, קוויבק) ערכו מחקר מעניין. נטלו בו חלק 129 נשים הרות שנמצאות בסוף  החודש הראשון, בחודש שני ובתחילת החודש השלישי להריונן. האימהות לעתיד חולקו לשתי קבוצות. משתתפי קבוצה אחת אכל... למידע נוסף
  • חירת המין של התינוק לאחר הפריה חוץ גופיתחירת המין של התינוק לאחר הפריה חוץ גופית השאלה "ילד או ילדה?" לא תמיד קשורה אך ורק ברצון של ההורים לעתיד ליצור בן או בת. ישנן מספר פתולוגיות גנטיות הקשורות למין. הודות לשיטה המלאכותית בעזרת הפריה חוץ גופית, מתאפשר לבחור את המין של התינוק העתידי עם שיעור של 100%. הדבר מאפשר להביא תינוק בריא ללא כל חריגות שנגרמו על ידי כרומוזומים של המין.חומ... למידע נוסף
  • דיאטה בריאותית להוריםדיאטה בריאותית להורים נושא נוסף שפותח את השאלה הוא "מה צריך לאכול האבא העתידי" נמצא באינטרנט. מצורף עלון מפורט למדי בנושא זה: שום דבר לא יחמיר את בריאותו, אבל צריך לצפות כי דיאטה טובה, יכולה לפתור באורח פלא את כל הבעיות. אמנם, אם הן מתרחשות, אתה צריך מיד להתייעץ עם רופא למען סקר ואבחון רפואי.מוצרי מזון המשפרים את הפוריות... למידע נוסף
  • שיטות אבחון טרום ההשתלהשיטות אבחון טרום ההשתלה התהליך לפני השתלה: אבחון גנטי - בחינת הקבוצה הכרומוזומלית של העובר לפני השתלתו במהלך ההפריה החוץ גופית. בדיקה זו מבוצעת על מנת לוודא כי לעובר אין כל אנומליות בכרומוזומים.עד כה, שתי שיטות של מחקר גנטי נמצאות בשימוש נרחב - ACGH ו FISH. הראשונה מאפשרת לחקור את כל 23 זוגות הכרומוזומים, והשנייה- רק את הג... למידע נוסף
  • היזהר, סרטן!היזהר, סרטן! בעולם המודרני, סרטן השד תפס עמדה מובילה וחזקה בין מחלות הסרטן בכל המדינות. מומחים מובילים ומרפאות עומלים על פיתוח ויישום שיטות חדשות לטיפול במחלה נוראה זו. עם זאת, קל יותר למנוע סרטן מאשר לטפל בו. סרטן השד אינו יוצא מכלל זה. האם ניתן למנועו? כמובן!מניעה ראשונית של סרטן השדמטרת סוג זה של מניעה היא למ... למידע נוסף

 



כתוב תגובה.



* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

נא צור קשר עם הקואורדינטור שלנו אשר יתן כל מידע הכרחי ומפורט לגבי התוכנית שבה אתה מעוניין ויספק סיוע נוסף בהמשך.

הקלד את מספר הטלפון שלך, אנא, הוסף את קוד המדינה.


* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

Наверх
Закрыть
X

אם יש לך שאלות, אנא השאר את מספר הטלפון או כתובת הדואר האלקטרוני שלך. היועץ שלנו ישמור על קשר איתך כדי לענות על כל השאלות שלך.



כדי להציג תוכן מותאם אישית באתר זה, נעשה שימוש בקובצי cookie ובטכנולוגיות קשורות אחרות. על ידי לחיצה על אישור או על המשך השימוש באתר זה מבלי לשנות את הגדרות קובצי ה- cookie בדפדפן שלך, אתה נותן הסכם לשימוש בטכנולוגיה זו.