בדיקת של סוג הקריוטיפ

על פי הקאריוטיפ, נהוג להגדיר מערך כרומוזום שלם, המשקף את כל המאפיינים הטבועים במינים הביולוגיים (קריוטיפ אישי). הגוף האנושי יכול לעבור מוטציות ושינויים, אבל הקאריוטיפ יישאר ללא שינוי, ולכן אין צורך לבחון מחדש.

קאריוטיפ אנושי מכיל 46 או 23 זוגות של כרומוזומים, מתוכם 22 אוטוזומים לאורגניזמים של נשים וגברים כאחד, ו -23 זוגות אחראים להבדלי מין. אצל נשים, הכרומוזום ההומוגמטי (כרומוזומי מין זהים) הוא XX, ובגברים, כרומוזומי המין השונים XY. סט כרומוזום כזה אינו אופייני לכל היצורים החיים. בין כמה מינים של חרקים, דגים וציפורים, נשים יש כרומוזומים  XY, וגברים יש XX. בהעדר פתולוגיות של הקאריוטיפ, הנקבה נכתבת על ידי הנוסחה 46XX, והגבר - 46XY.

מה יכול לגרום לקאריוטיפ?

בדרך כלל, ניתוח של הקאריוטיפ חייב להתקיים בתנאים מוקדמים מסוימים. ביצוע בדיקת הקריוטיפים הכרחי עבור:

• איתור מוטציות כרומוזומליות על מנת למנוע לידת ילד עם הפרעות כרומוזומליות.

• לאבחן את הסיבות להפלה.

אם יש סימנים של ליקויים גנטיים אצל ילדים.

• עם יש היסטוריה של קרובי דם של הפרעות גנטיות.

אם אישה בהריון נמצאת בסיכון לאבחון טרום לידתי לא פולשני.

כיצד מתבצע המחקר?

כדי לבצע ניתוח זה משתמשים בתאי הדם של המערכת הפריפריאלית. לרוב, לימפוציטים משמשים בשלב החלוקה הפעילה. מלבד בשלב זה, הניתוח של מולקולת הדנ"א במיקרוסקופ אור אינו אפשרי מבחינה טכנית.

כדי לסדר את הקאריוטיפ, כרומוזומים מצולמים, מנותחים וממוספרים. מקובל לכוון את התמונות אנכית ולמספר אותם בסדר יורד של גודל. במקום האחרון זוג כרומוזומי מין.

מהן ההשלכות של סטיות מהנורמה בקאריוטיפ?

שינויים בקאריוטיפ בבני אדם ברוב המקרים מעידים על פגמים התפתחותיים חמורים. מחלות אנומליות כאלה גורמות לרוב להפלות ספונטניות בשלבים המוקדמים. רק כ -3% מההריונות עם הפרעות הקאריוטיפים נמשכים.

בין אנומליות הקריוטיפיות:

• טריסומיה - נוכחות של שלושה כרומוזומים במקום שניים. מוטציה גנטית כזו גורמת לסינדרומות של קליינפילטר, תסמונת דאון, אדוורדס, פטאו.

מונוזומיה - היעדר אורגניזם דיפלואידי של כרומוזומים בצמד (תסמונת שרשבסקי-טרנר).

• מחיקה - חוסר חלק בכרומוזום. לדוגמה, אחד הגורמים לאי פוריות הגבר הוא אובדן האתר בכרומוזום Y.

שכפול - שכפול או שינוי במבנה הכרומוזום.

• היפוך - היפוך חלקי של הכרומוזום.

• טרנסלוקציה - סידור מחדש של אזורי כרומוזום בצמד הכרומוזומים.

ביכולתו של הגנטיקאי להסיק מסקנות, לתת הערות ולחזות את תוצאות המחקר.