על פי הקאריוטיפ, נהוג להגדיר מערך כרומוזום שלם, המשקף את כל המאפיינים הטבועים במינים הביולוגיים (קריוטיפ אישי). הגוף האנושי יכול לעבור מוטציות ושינויים, אבל הקאריוטיפ יישאר ללא שינוי, ולכן אין צורך לבחון מחדש.

קאריוטיפ אנושי מכיל 46 או 23 זוגות של כרומוזומים, מתוכם 22 אוטוזומים לאורגניזמים של נשים וגברים כאחד, ו -23 זוגות אחראים להבדלי מין. אצל נשים, הכרומוזום ההומוגמטי (כרומוזומי מין זהים) הוא XX, ובגברים, כרומוזומי המין השונים XY. סט כרומוזום כזה אינו אופייני לכל היצורים החיים. בין כמה מינים של חרקים, דגים וציפורים, נשים יש כרומוזומים  XY, וגברים יש XX. בהעדר פתולוגיות של הקאריוטיפ, הנקבה נכתבת על ידי הנוסחה 46XX, והגבר - 46XY.

מה יכול לגרום לקאריוטיפ?

בדרך כלל, ניתוח של הקאריוטיפ חייב להתקיים בתנאים מוקדמים מסוימים. ביצוע בדיקת הקריוטיפים הכרחי עבור:

איתור מוטציות כרומוזומליות על מנת למנוע לידת ילד עם הפרעות כרומוזומליות.

לאבחן את הסיבות להפלה.

אם יש סימנים של ליקויים גנטיים אצל ילדים.

עם יש היסטוריה של קרובי דם של הפרעות גנטיות.

אם אישה בהריון נמצאת בסיכון לאבחון טרום לידתי לא פולשני.

כיצד מתבצע המחקר?

כדי לבצע ניתוח זה משתמשים בתאי הדם של המערכת הפריפריאלית. לרוב, לימפוציטים משמשים בשלב החלוקה הפעילה. מלבד בשלב זה, הניתוח של מולקולת הדנ"א במיקרוסקופ אור אינו אפשרי מבחינה טכנית.

כדי לסדר את הקאריוטיפ, כרומוזומים מצולמים, מנותחים וממוספרים. מקובל לכוון את התמונות אנכית ולמספר אותם בסדר יורד של גודל. במקום האחרון זוג כרומוזומי מין.

מהן ההשלכות של סטיות מהנורמה בקאריוטיפ?

שינויים בקאריוטיפ בבני אדם ברוב המקרים מעידים על פגמים התפתחותיים חמורים. מחלות אנומליות כאלה גורמות לרוב להפלות ספונטניות בשלבים המוקדמים. רק כ -3% מההריונות עם הפרעות הקאריוטיפים נמשכים.

בין אנומליות הקריוטיפיות:

טריסומיה - נוכחות של שלושה כרומוזומים במקום שניים. מוטציה גנטית כזו גורמת לסינדרומות של קליינפילטר, תסמונת דאון, אדוורדס, פטאו.

מונוזומיה - היעדר אורגניזם דיפלואידי של כרומוזומים בצמד (תסמונת שרשבסקי-טרנר).

מחיקה - חוסר חלק בכרומוזום. לדוגמה, אחד הגורמים לאי פוריות הגבר הוא אובדן האתר בכרומוזום Y.

שכפול - שכפול או שינוי במבנה הכרומוזום.

היפוך - היפוך חלקי של הכרומוזום.

טרנסלוקציה - סידור מחדש של אזורי כרומוזום בצמד הכרומוזומים.

ביכולתו של הגנטיקאי להסיק מסקנות, לתת הערות ולחזות את תוצאות המחקר.

מומלץ לקרוא:

  • קפה והריוןקפה והריון רבים מאיתנו מקשרים את הבוקר עם קרני השמש העדינות, מאפים טריים וספל קפה ריחני. לאטה או אמריקאנו, קפוצ'ינו או שטוח לבן, אספרסו או מוקצ'ינו ... לכל אחד יש העדפות משלו. במשך זמן רב אנו האמנו כי קפה לא בריא לנשים הרות. השקפה זו גרמה הרבה אי נוחות עבור אימהות לעתיד, אשר, ככלל, אהדו את המשקה החם והמעורר בב... למידע נוסף
  • 6 עובדות על הפריה חוץ גופית6 עובדות על הפריה חוץ גופית 6 עובדות על הפריה חוץ גופיתבשנים האחרונות, יותר ויותר זוגות מתמודדים עם בעיות פוריות. לאחר שנים של טיפול לא מוצלח בעקרות, רבים נאלצים לפנות לטכנולוגיות פוריות מסייעות. אחת מהן היא הפריה חוץ גופית. בחרנו בשבילכם 6 עובדות על ההפריה חוץ גופית, אשר ייתכן שלא ידעתם לפני כן.תאי רבייה יכולים להיות קפואים "... למידע נוסף
  • טיפול באי פוריות - הפריה חוץ גופית ושיטות לא  קונבנציונאליותטיפול באי פוריות - הפריה חוץ גופית ושיטות לא קונבנציונאליות הטיפול באי פוריות צריך להתחיל עם הערכה של הסיכויים להיכנס להריון. ההסתברות להריון יורדת אצל נשים החל מגיל 37, כאשר רק 5% מכלל הניסיונות להפריה מצליחות. הדבר מוסבר על ידי ירידה באיכות הביציות, הקשורה לגיל.עם זאת, ישנם מקרים בהם אם לילדה שנולדה בשיטה זו הופכת לאישה בת 60. במקרים רבים, ההתעברות מתרחשת ... למידע נוסף
  • דליותדליות דליות ורידים היא מחלה גברית, שבמהלכה ורידים מתרחבים מהזרע, והאשך עצמו מופיע. ברוב המקרים, מאובחנים לא ראו את הפתולוגיה במהלך בדיקה שגרתית.דליות קרובות מתחילות להתפתח במהלך ההתבגרות כשהנער הצעיר מגיע לשלב מסוים, ואינו מתקדם הלאה. לפי הסטטיסטיקה, יותר מ - 20% מהגברים מעל גיל 17 חלו במחלה זו. בערך בשלי... למידע נוסף
  • היריון ותה ירוקהיריון ותה ירוק הריון מחייב אישה לשקול מחדש את הדיאטה שלה. ישנם מספר מאכלים ומשקאות שאינם רצויים. בכמויות מוגבלות לחלוטין, נשים בהריון יכולות לצרוך משקאות המבוססים על קפאין, כולל תה ירוק.תה ירוק הוא משקה טעים ובריא, אבל במהלך ההריון השימוש בו הוא במינון קפדני. זאת בשל נוכחות של קפאין בהרכב התה. צריכה יומית של המשקה... למידע נוסף

 



כתוב תגובה.



* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

נא צור קשר עם הקואורדינטור שלנו אשר יתן כל מידע הכרחי ומפורט לגבי התוכנית שבה אתה מעוניין ויספק סיוע נוסף בהמשך.

הקלד את מספר הטלפון שלך, אנא, הוסף את קוד המדינה.


* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

Наверх
Закрыть
X

אם יש לך שאלות, אנא השאר את מספר הטלפון או כתובת הדואר האלקטרוני שלך. היועץ שלנו ישמור על קשר איתך כדי לענות על כל השאלות שלך.



כדי להציג תוכן מותאם אישית באתר זה, נעשה שימוש בקובצי cookie ובטכנולוגיות קשורות אחרות. על ידי לחיצה על אישור או על המשך השימוש באתר זה מבלי לשנות את הגדרות קובצי ה- cookie בדפדפן שלך, אתה נותן הסכם לשימוש בטכנולוגיה זו.