על פי הקאריוטיפ, נהוג להגדיר מערך כרומוזום שלם, המשקף את כל המאפיינים והמאפיינים הטבועים במינים הביולוגיים (קריוטיפ אישי). הגוף האנושי יכול לעבור מוטציות ושינויים, אבל הקאריאוטיפ יישאר ללא שינוי, ולכן אין צורך לבחון מחדש.

קריופיפ אנושי מכיל 46 או 23 זוגות של כרומוזומים, מתוכם 22 אוטוזומים, כלומר לאורגניזמים של נשים וגברים, ו -23 זוגות אחראים להבדלי מין. אצל נשים, הכרומוזום ההומוגמטי (כרומוזומי מין זהים) הוא XX, ובגברים, כרומוזומי המין השונים XY. סט כרומוזום כזה אינו אופייני לכל היצורים החיים. בין כמה מינים של חרקים, דגים וציפורים, נשים יש כרומוסומים  XY, וגברים יש XX. בהעדר פתולוגיות של הקאריוטיפ, הנקבה נכתבת על ידי הנוסחה 46XX, והגבר - 46XY.

מה יכול לגרום לקריוטיפ?

בדרך כלל, על ניתוח של הקאריוטיפ חייב להיות תנאים מוקדמים מסוימים. ביצוע בדיקת הקריוטיפים הכרחי עבור:

איתור מוטציות כרומוזומליות על מנת למנוע לידת ילד עם הפרעות כרומוזומליות.

לאבחן את הסיבות להפלה.

אם יש סימנים של ליקויים גנטיים אצל ילדים.

עם היסטוריה של קרובי דם של הפרעות גנטיות.

אם אישה בהריון נמצאת בסיכון לאבחון טרום לידתי לא פולשני.

כיצד מתבצע המחקר?

כדי לבצע ניתוח זה באמצעות תאי הדם של מערכת הפריפריה. לרוב, לימפוציטים משמשים בשלב החלוקה הפעילה. מחוץ לבמה זו, הניתוח של מולקולת הדנ"א במיקרוסקופ אור אינו אפשרי מבחינה טכנית.

כדי לסדר את הקאריאוטיפ, כרומוזומים מצולמים, מנותחים וממוספרים. מקובל לכוון את התמונות אנכית ומספר אותם בסדר יורד של גודל. במקום האחרון זוג כרומוזומי מין.

מהן ההשלכות של סטיות מהנורמה בקאריאוטיפ?

שינויים בקאריוטיפ בבני אדם ברוב המקרים מדברים על פגמים התפתחותיים הכרוכים בחומרה, לעתים קרובות אינם תואמים את החיים, מחלות. אנומליות כאלה גורמות לרוב להפלות ספונטניות בשלבים המוקדמים. רק כ -3% מההריונות עם הפרעות הקאריאוטיפים מתרחבים.

בין אנומליות הקריוטיפיות:

טריסומיה - נוכחות של שלושה כרומוזומים במקום שניים. מוטציה גנטית כזו גורמת לסינדרומות של קליינפילטר, תסמונת דאון, אדוורדס, פטאו.

מונוזומיה - היעדר אורגניזם דיפלואידי של כרומוזומים בצמד (תסמונת שרשבסקי-טרנר).

מחיקה - חוסר חלק בכרומוזום. לדוגמה, אחד הגורמים לאי פוריות הגבר הוא אובדן האתר בכרומוזום Y.

שכפול - שכפול או שינוי במבנה הכרומוזום.

היפוך - היפוך חלקי של הכרומוזום.

טרנסלוקציה - סידור מחדש של אזורי כרומוזום בצמד הכרומוזומים.

זה בתוך היכולת של הגנטיקאי לעשות מסקנות, לתת הערות ותחזיות על תוצאות המחקר.

מומלץ לקרוא:

  • היריון ותה ירוקהיריון ותה ירוק הריון מחייב אישה לשקול מחדש את הדיאטה שלה. כמה מאכלים ומשקאות אינם רצויים. בכמויות מוגבלות לחלוטין נשים בהריון יכולים להשתמש במשקאות טוניק מבוסס על קפאין, כולל תה ירוק. תה ירוק הוא משקה טעים ובריא, אבל במהלך ההריון השימוש בו הוא במינון קפדני. זאת בשל נוכחות של קפאין בהרכב התה. שימוש יומי של המשקה... למידע נוסף
  • הורים עתידיים יקרים ומכוונים!הורים עתידיים יקרים ומכוונים! בגלל ההתפשטות השמועות באינטרנט על החוק שבאוקראינה אוסר אימהות  פונדקאיות, אנו רואים צורך להציג קצת בהירות במצב הנוכחי.מי משתמש בשמועות אלו?קודם כל, אנשי עסקים אלה הם מן רפואת ההפריה, אשר ממספר סיבות היום אין להם את ההזדמנות לעסוק בפעילותם. אני רוצה לציין כי ההשעיה של פעילות של כמה חברות המספקות... למידע נוסף
  • הורים מפורסמיםהורים מפורסמים >בחורף שעבר, קים קרדשיין מרוצה החסידים שלה באינסטאגראם עם תמונות של הילדה שלה. הילד הזה בוצע, ובנובמבר היא נשאה אם ​​פונדקאית לקים קרדשיאן וקניה וסט. עבור חלק, פונדקאות היא הדרך היחידה להביא ילדים. וגם, ללא קשר לקשיים משפטיים ומוסריים, בדרך זו להפוך ההורים מאושר הופך יותר ויותר פופולרי. אמהות פונ... למידע נוסף
  • מה אתם יכולים לצפות מן הפריה תוך רחמית?מה אתם יכולים לצפות מן הפריה תוך רחמית? הזרעה תוך רחמית היא השיטה הראשונה  ההיסטורית של הזרעה מלאכותית. בשנות ה -30 הזרעה תוך רחמית בוצעה עבור מחזור טבעי על ידי החדרת זרע המטופל כולו אל הרחם של האישה. הזרעה תוך רחמית היא ההיסטורית השיטה הראשונה של הזרעה מלאכותית. בשנות ה -30 הזרעה תוך רחמית בוצעה עבור מחזור טבעי על ידי החדרת זרע ה... למידע נוסף
  • קשר רגשי עם התינוק שנולד לאם פונדקאיתקשר רגשי עם התינוק שנולד לאם פונדקאית  לאורך כל חייו של הילד, ההורים יש קשרים חזקים. הקשר הפסיכולוגי מעורר אצל ההורים את הרחמים לטפל בתינוקם, לחנך אותו, לעסוק בהתפתחותו. זה הקשר במצב משבר שגורם לילד באופן אינסטינקטיבי לחפש הגנה מההורים. חשוב להיווצרות הערכה עצמית נאותה, תחושת ביטחון ורווחה כללית.מחקרים הראו שהקשר בין הורים לילדים נ... למידע נוסף

 



כתוב תגובה.



* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

נא צור קשר עם הקואורדינטור שלנו אשר יתן כל מידע הכרחי ומפורט לגבי התוכנית שבה אתה מעוניין ויספק סיוע נוסף בהמשך.

הקלד את מספר הטלפון שלך, אנא, הוסף את קוד המדינה.


* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

Наверх
Закрыть
X

אם יש לך שאלות, אנא השאר את מספר הטלפון או כתובת הדואר האלקטרוני שלך. היועץ שלנו ישמור על קשר איתך כדי לענות על כל השאלות שלך.



כדי להציג תוכן מותאם אישית באתר זה, נעשה שימוש בקובצי cookie ובטכנולוגיות קשורות אחרות. על ידי לחיצה על אישור או על המשך השימוש באתר זה מבלי לשנות את הגדרות קובצי ה- cookie בדפדפן שלך, אתה נותן הסכם לשימוש בטכנולוגיה זו.