בדיקת של סוג הקריוטיפ

 

על פי הקאריוטיפ, נהוג להגדיר מערך כרומוזום שלם, המשקף את כל המאפיינים הטבועים במינים הביולוגיים (קריוטיפ אישי). הגוף האנושי יכול לעבור מוטציות ושינויים, אבל הקאריוטיפ יישאר ללא שינוי, ולכן אין צורך לבחון מחדש.

קאריוטיפ אנושי מכיל 46 או 23 זוגות של כרומוזומים, מתוכם 22 אוטוזומים לאורגניזמים של נשים וגברים כאחד, ו -23 זוגות אחראים להבדלי מין. אצל נשים, הכרומוזום ההומוגמטי (כרומוזומי מין זהים) הוא XX, ובגברים, כרומוזומי המין השונים XY. סט כרומוזום כזה אינו אופייני לכל היצורים החיים. בין כמה מינים של חרקים, דגים וציפורים, נשים יש כרומוזומים  XY, וגברים יש XX. בהעדר פתולוגיות של הקאריוטיפ, הנקבה נכתבת על ידי הנוסחה 46XX, והגבר - 46XY.

מה יכול לגרום לקאריוטיפ?

בדרך כלל, ניתוח של הקאריוטיפ חייב להתקיים בתנאים מוקדמים מסוימים. ביצוע בדיקת הקריוטיפים הכרחי עבור:

איתור מוטציות כרומוזומליות על מנת למנוע לידת ילד עם הפרעות כרומוזומליות.

לאבחן את הסיבות להפלה.

אם יש סימנים של ליקויים גנטיים אצל ילדים.

עם יש היסטוריה של קרובי דם של הפרעות גנטיות.

אם אישה בהריון נמצאת בסיכון לאבחון טרום לידתי לא פולשני.

כיצד מתבצע המחקר?

כדי לבצע ניתוח זה משתמשים בתאי הדם של המערכת הפריפריאלית. לרוב, לימפוציטים משמשים בשלב החלוקה הפעילה. מלבד בשלב זה, הניתוח של מולקולת הדנ"א במיקרוסקופ אור אינו אפשרי מבחינה טכנית.

כדי לסדר את הקאריוטיפ, כרומוזומים מצולמים, מנותחים וממוספרים. מקובל לכוון את התמונות אנכית ולמספר אותם בסדר יורד של גודל. במקום האחרון זוג כרומוזומי מין.

מהן ההשלכות של סטיות מהנורמה בקאריוטיפ?

שינויים בקאריוטיפ בבני אדם ברוב המקרים מעידים על פגמים התפתחותיים חמורים. מחלות אנומליות כאלה גורמות לרוב להפלות ספונטניות בשלבים המוקדמים. רק כ -3% מההריונות עם הפרעות הקאריוטיפים נמשכים.

בין אנומליות הקריוטיפיות:

טריסומיה - נוכחות של שלושה כרומוזומים במקום שניים. מוטציה גנטית כזו גורמת לסינדרומות של קליינפילטר, תסמונת דאון, אדוורדס, פטאו.

מונוזומיה - היעדר אורגניזם דיפלואידי של כרומוזומים בצמד (תסמונת שרשבסקי-טרנר).

מחיקה - חוסר חלק בכרומוזום. לדוגמה, אחד הגורמים לאי פוריות הגבר הוא אובדן האתר בכרומוזום Y.

שכפול - שכפול או שינוי במבנה הכרומוזום.

היפוך - היפוך חלקי של הכרומוזום.

טרנסלוקציה - סידור מחדש של אזורי כרומוזום בצמד הכרומוזומים.

ביכולתו של הגנטיקאי להסיק מסקנות, לתת הערות ולחזות את תוצאות המחקר.

מומלץ לקרוא:

  • הכנה ללידההכנה ללידה לידתו של תינוק היא צעד עם אחריות מיוחדת להורים לעתיד. לכן, גבר ואשה צריכים לעשות הכל כדי להפוך את קרן האור שבא לעולם לרצוי, בריא ומאושר.הכנה פיזית של נשים הרות ללידהפעילות גופנית במהלך ההריון היא דרך טובה לשמור על השרירים, לחזק את השרירים ולהתכונן לעומסי עבודה עתידיים במהלך הלידה. אם אישה לפני ההריו... למידע נוסף
  • הורים מפורסמיםהורים מפורסמים בחורף שעבר, קים קרדשיין הלהיבה את החסידים שלה באינסטגרם עם תמונות של הילדה שלה. הילדה הזו נולדה בנובמבר לאם פונדקאית שנשאה אותה עבור קים קרדשיאן וקניה וסט. עבור חלק, פונדקאות היא הדרך היחידה להביא ילדים. וגם, ללא קשר לקשיים משפטיים ומוסריים, דרך זו להפוך להורים מאושרים הופכת יותר ויותר פופולרית. אמה... למידע נוסף
  • מהי העלות של הפריה חוץ גופית המשך.מהי העלות של הפריה חוץ גופית המשך. הגורמים המשפיעים על העלות של הפריה חוץ גופית כוללים גם מספר נהלים, ניתוחים ומחקרים, למשל, אבחון גנטי לפני ההשתלה. אבחון גנטי הנעשה בטרם ההשתלה, משמש לבחור את הגנים של העובר ומאפשר לבחור גנטית עוברים בריאים ובאיכות גבוהה. הניתוח מתבצע ביום 3-5 של התפתחות העובר, ובמהלכו תאים נבחרים מתוך השליה. תאים אל... למידע נוסף
  • הקשר עם האם הפונדקאיתהקשר עם האם הפונדקאית בעית העקרות נגרמת על ידי חוסר פוריות של אחד ההורים הפוטנציאליים. עשויות להיות סיבות רבות מדוע זוגות נשואים לא יכולים ללדת ילדים. ברוב המקרים, הזוגות ממשיכים עדיין להיות ביחד. יש המנסים להילחם עד הסוף, ובמסגרת מלחמה זאת, שימוש באימהות פונדקאית אינה יוצאת דופן. ישנם מספר כללים חשובים:- הסכם על הסדר, צ... למידע נוסף
  • נגיף הפפילומה האנושנגיף הפפילומה האנוש בשנת 2008 נתנה ועדת נובל את הפרס בתחום הרפואה לרופא והמדען הגרמני הראלד זור האוזן. תרומתו למדעי הרפואה היתה גילוי שיטתי של הפפילומה האנושי (נגיף הפידומה האנושי) והוכחת הקשר הישיר בינו לסרטן צוואר הרחם.וירוס הפפילומה האנושי הוא קבוצה של וירוסים המאחדת יותר מ 170 זנים המחולקים ל-27 מינים ו-5 גנרלה. נג... למידע נוסף

 



כתוב תגובה.



* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

נא צור קשר עם הקואורדינטור שלנו אשר יתן כל מידע הכרחי ומפורט לגבי התוכנית שבה אתה מעוניין ויספק סיוע נוסף בהמשך.

הקלד את מספר הטלפון שלך, אנא, הוסף את קוד המדינה.


* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

Наверх
Закрыть
X

אם יש לך שאלות, אנא השאר את מספר הטלפון או כתובת הדואר האלקטרוני שלך. היועץ שלנו ישמור על קשר איתך כדי לענות על כל השאלות שלך.



כדי להציג תוכן מותאם אישית באתר זה, נעשה שימוש בקובצי cookie ובטכנולוגיות קשורות אחרות. על ידי לחיצה על אישור או על המשך השימוש באתר זה מבלי לשנות את הגדרות קובצי ה- cookie בדפדפן שלך, אתה נותן הסכם לשימוש בטכנולוגיה זו.