על פי הקאריוטיפ, נהוג להגדיר מערך כרומוזום שלם, המשקף את כל המאפיינים הטבועים במינים הביולוגיים (קריוטיפ אישי). הגוף האנושי יכול לעבור מוטציות ושינויים, אבל הקאריוטיפ יישאר ללא שינוי, ולכן אין צורך לבחון מחדש.

קאריוטיפ אנושי מכיל 46 או 23 זוגות של כרומוזומים, מתוכם 22 אוטוזומים לאורגניזמים של נשים וגברים כאחד, ו -23 זוגות אחראים להבדלי מין. אצל נשים, הכרומוזום ההומוגמטי (כרומוזומי מין זהים) הוא XX, ובגברים, כרומוזומי המין השונים XY. סט כרומוזום כזה אינו אופייני לכל היצורים החיים. בין כמה מינים של חרקים, דגים וציפורים, נשים יש כרומוזומים  XY, וגברים יש XX. בהעדר פתולוגיות של הקאריוטיפ, הנקבה נכתבת על ידי הנוסחה 46XX, והגבר - 46XY.

מה יכול לגרום לקאריוטיפ?

בדרך כלל, ניתוח של הקאריוטיפ חייב להתקיים בתנאים מוקדמים מסוימים. ביצוע בדיקת הקריוטיפים הכרחי עבור:

איתור מוטציות כרומוזומליות על מנת למנוע לידת ילד עם הפרעות כרומוזומליות.

לאבחן את הסיבות להפלה.

אם יש סימנים של ליקויים גנטיים אצל ילדים.

עם יש היסטוריה של קרובי דם של הפרעות גנטיות.

אם אישה בהריון נמצאת בסיכון לאבחון טרום לידתי לא פולשני.

כיצד מתבצע המחקר?

כדי לבצע ניתוח זה משתמשים בתאי הדם של המערכת הפריפריאלית. לרוב, לימפוציטים משמשים בשלב החלוקה הפעילה. מלבד בשלב זה, הניתוח של מולקולת הדנ"א במיקרוסקופ אור אינו אפשרי מבחינה טכנית.

כדי לסדר את הקאריוטיפ, כרומוזומים מצולמים, מנותחים וממוספרים. מקובל לכוון את התמונות אנכית ולמספר אותם בסדר יורד של גודל. במקום האחרון זוג כרומוזומי מין.

מהן ההשלכות של סטיות מהנורמה בקאריוטיפ?

שינויים בקאריוטיפ בבני אדם ברוב המקרים מעידים על פגמים התפתחותיים חמורים. מחלות אנומליות כאלה גורמות לרוב להפלות ספונטניות בשלבים המוקדמים. רק כ -3% מההריונות עם הפרעות הקאריוטיפים נמשכים.

בין אנומליות הקריוטיפיות:

טריסומיה - נוכחות של שלושה כרומוזומים במקום שניים. מוטציה גנטית כזו גורמת לסינדרומות של קליינפילטר, תסמונת דאון, אדוורדס, פטאו.

מונוזומיה - היעדר אורגניזם דיפלואידי של כרומוזומים בצמד (תסמונת שרשבסקי-טרנר).

מחיקה - חוסר חלק בכרומוזום. לדוגמה, אחד הגורמים לאי פוריות הגבר הוא אובדן האתר בכרומוזום Y.

שכפול - שכפול או שינוי במבנה הכרומוזום.

היפוך - היפוך חלקי של הכרומוזום.

טרנסלוקציה - סידור מחדש של אזורי כרומוזום בצמד הכרומוזומים.

ביכולתו של הגנטיקאי להסיק מסקנות, לתת הערות ולחזות את תוצאות המחקר.

מומלץ לקרוא:

  • מדוע יש בעיות עם הריון?מדוע יש בעיות עם הריון? "אני לא יכולה להיכנס להריון". זוהי תלונה נפוצה מאוד בקרב נשים לגינקולוגיות. בעולם, כ -15% מבני גיל הפריון סובלים מאי פוריות מסיבות שונות.בזמן ביקור אצל הרופא, בדרך כלל, נשים כבר מגיעות אחרי שהן מנסות להיכנס להיריון במשך מספר חודשים ולפעמים מספר שנים. רק זיהוי בזמן של גורם אי פוריות וטיפול נאות יכול ... למידע נוסף
  • קשר רגשי עם התינוק שנולד לאם פונדקאיתקשר רגשי עם התינוק שנולד לאם פונדקאית לאורך כל חייו של הילד, יהיה לו קשר חזק עם הוריו. הקשר הפסיכולוגי, מעורר אצל ההורים את הרחמים לטפל בתינוקם, לחנך אותו, לעסוק בהתפתחותו. במצב משבר הילד באופן אינסטינקטיבי יחפש הגנה מההורים.   קשר זה חשוב להיווצרות הערכה עצמית נאותה, תחושת ביטחון ורווחה כללית.מחקרים הראו שהקשר בין הורים לילדי... למידע נוסף
  • עובדות מעניינות על פונדקאותעובדות מעניינות על פונדקאות פונדקאות הייתה בשימוש עם הצלחה על ידי מייקל ג'קסון, אנה ליבוביץ, ניקול קידמן, ריקי מרטין, שרה ג'סיקה פרקר, רוברט דה נירו, כריסטיאנו רונאלדו, שרון סטון, אלטון ג'ון, טום פורד, ניל פטריק האריס, וכן הלאה.במהלך 5 השנים האחרונות, האמהות הפונדקאית גדלה ב-15%.הפונדקאית הראשונה נולדה בארה"ב ב-1980.לאחר גיל 3... למידע נוסף
  • לערוך או לא לערוך?לערוך או לא לערוך? כמה מדענים רואים רצף דנ"א כתוכנית מחשב שנכתבה במערכת רביעית (זוכרים, A, T, C, G) ?. לפיכך, ניתן לערוך "תוכנה" זו על ידי סידור מחדש של האלמנטים שלה. איך זה נעשה מבחינה טכנית, אנחנו כבר יודעים - גזירה של אזורי הגנום. העבודה על שיפור הטכנולוגיה ועריכת הקוד הגנטי מתבצעת מזה זמן רב על ידי מדענים בתחומים ... למידע נוסף
  • חירת המין של התינוק לאחר הפריה חוץ גופיתחירת המין של התינוק לאחר הפריה חוץ גופית השאלה "ילד או ילדה?" לא תמיד קשורה אך ורק ברצון של ההורים לעתיד ליצור בן או בת. ישנן מספר פתולוגיות גנטיות הקשורות למין. הודות לשיטה המלאכותית בעזרת הפריה חוץ גופית, מתאפשר לבחור את המין של התינוק העתידי עם שיעור של 100%. הדבר מאפשר להביא תינוק בריא ללא כל חריגות שנגרמו על ידי כרומוזומים של המין.חומ... למידע נוסף

 



כתוב תגובה.



* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

נא צור קשר עם הקואורדינטור שלנו אשר יתן כל מידע הכרחי ומפורט לגבי התוכנית שבה אתה מעוניין ויספק סיוע נוסף בהמשך.

הקלד את מספר הטלפון שלך, אנא, הוסף את קוד המדינה.


* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

Наверх
Закрыть
X

אם יש לך שאלות, אנא השאר את מספר הטלפון או כתובת הדואר האלקטרוני שלך. היועץ שלנו ישמור על קשר איתך כדי לענות על כל השאלות שלך.



כדי להציג תוכן מותאם אישית באתר זה, נעשה שימוש בקובצי cookie ובטכנולוגיות קשורות אחרות. על ידי לחיצה על אישור או על המשך השימוש באתר זה מבלי לשנות את הגדרות קובצי ה- cookie בדפדפן שלך, אתה נותן הסכם לשימוש בטכנולוגיה זו.