בדיקת של סוג הקריוטיפ

 

על פי הקאריוטיפ, נהוג להגדיר מערך כרומוזום שלם, המשקף את כל המאפיינים הטבועים במינים הביולוגיים (קריוטיפ אישי). הגוף האנושי יכול לעבור מוטציות ושינויים, אבל הקאריוטיפ יישאר ללא שינוי, ולכן אין צורך לבחון מחדש.

קאריוטיפ אנושי מכיל 46 או 23 זוגות של כרומוזומים, מתוכם 22 אוטוזומים לאורגניזמים של נשים וגברים כאחד, ו -23 זוגות אחראים להבדלי מין. אצל נשים, הכרומוזום ההומוגמטי (כרומוזומי מין זהים) הוא XX, ובגברים, כרומוזומי המין השונים XY. סט כרומוזום כזה אינו אופייני לכל היצורים החיים. בין כמה מינים של חרקים, דגים וציפורים, נשים יש כרומוזומים  XY, וגברים יש XX. בהעדר פתולוגיות של הקאריוטיפ, הנקבה נכתבת על ידי הנוסחה 46XX, והגבר - 46XY.

מה יכול לגרום לקאריוטיפ?

בדרך כלל, ניתוח של הקאריוטיפ חייב להתקיים בתנאים מוקדמים מסוימים. ביצוע בדיקת הקריוטיפים הכרחי עבור:

איתור מוטציות כרומוזומליות על מנת למנוע לידת ילד עם הפרעות כרומוזומליות.

לאבחן את הסיבות להפלה.

אם יש סימנים של ליקויים גנטיים אצל ילדים.

עם יש היסטוריה של קרובי דם של הפרעות גנטיות.

אם אישה בהריון נמצאת בסיכון לאבחון טרום לידתי לא פולשני.

כיצד מתבצע המחקר?

כדי לבצע ניתוח זה משתמשים בתאי הדם של המערכת הפריפריאלית. לרוב, לימפוציטים משמשים בשלב החלוקה הפעילה. מלבד בשלב זה, הניתוח של מולקולת הדנ"א במיקרוסקופ אור אינו אפשרי מבחינה טכנית.

כדי לסדר את הקאריוטיפ, כרומוזומים מצולמים, מנותחים וממוספרים. מקובל לכוון את התמונות אנכית ולמספר אותם בסדר יורד של גודל. במקום האחרון זוג כרומוזומי מין.

מהן ההשלכות של סטיות מהנורמה בקאריוטיפ?

שינויים בקאריוטיפ בבני אדם ברוב המקרים מעידים על פגמים התפתחותיים חמורים. מחלות אנומליות כאלה גורמות לרוב להפלות ספונטניות בשלבים המוקדמים. רק כ -3% מההריונות עם הפרעות הקאריוטיפים נמשכים.

בין אנומליות הקריוטיפיות:

טריסומיה - נוכחות של שלושה כרומוזומים במקום שניים. מוטציה גנטית כזו גורמת לסינדרומות של קליינפילטר, תסמונת דאון, אדוורדס, פטאו.

מונוזומיה - היעדר אורגניזם דיפלואידי של כרומוזומים בצמד (תסמונת שרשבסקי-טרנר).

מחיקה - חוסר חלק בכרומוזום. לדוגמה, אחד הגורמים לאי פוריות הגבר הוא אובדן האתר בכרומוזום Y.

שכפול - שכפול או שינוי במבנה הכרומוזום.

היפוך - היפוך חלקי של הכרומוזום.

טרנסלוקציה - סידור מחדש של אזורי כרומוזום בצמד הכרומוזומים.

ביכולתו של הגנטיקאי להסיק מסקנות, לתת הערות ולחזות את תוצאות המחקר.

מומלץ לקרוא:

  • היריון ותה ירוקהיריון ותה ירוק הריון מחייב אישה לשקול מחדש את הדיאטה שלה. ישנם מספר מאכלים ומשקאות שאינם רצויים. בכמויות מוגבלות לחלוטין, נשים בהריון יכולות לצרוך משקאות המבוססים על קפאין, כולל תה ירוק.תה ירוק הוא משקה טעים ובריא, אבל במהלך ההריון השימוש בו הוא במינון קפדני. זאת בשל נוכחות של קפאין בהרכב התה. צריכה יומית של המשקה... למידע נוסף
  • הורמון אנטימילריאני הורמון אנטימילריאני בחייו של כל זוג, מגיע רגע שבו גבר ואשה חושבים על תכנון המשפחה. עבור זוגות שהשיגו תוצאות במהירות מספקת, תקופה זו מביאה עמה שלל של צפיות לתוצאה חיובית של בדיקת ההיריון. הזוגות שמזלם לא שפר עליהם בסוגיה זו, יאלצו לשאת על כתפיהם את עול האכזבה.מטרתן של הבדיקות הראשוניות היא לקבוע את הרקע ההורמונלי של האי... למידע נוסף
  • הורים עתידיים יקריםהורים עתידיים יקרים בגלל התפשטות השמועות באינטרנט על החוק באוקראינה האוסר אימהות פונדקאית, אנו רואים צורך להבהיר את המצב הנוכחי.מי משתמש בשמועות אלו?קודם כל, אנשי עסקים אלה הם קשורים לרפואת ההפריה, וממספר סיבות, היום אין להם את ההזדמנות לעסוק בפעילותם. אני רוצה לציין כי ההשעיה של פעילות של כמה חברות המספקות שירותי... למידע נוסף
  • הורים מפורסמיםהורים מפורסמים בחורף שעבר, קים קרדשיין הלהיבה את החסידים שלה באינסטגרם עם תמונות של הילדה שלה. הילדה הזו נולדה בנובמבר לאם פונדקאית שנשאה אותה עבור קים קרדשיאן וקניה וסט. עבור חלק, פונדקאות היא הדרך היחידה להביא ילדים. וגם, ללא קשר לקשיים משפטיים ומוסריים, דרך זו להפוך להורים מאושרים הופכת יותר ויותר פופולרית. אמה... למידע נוסף
  • טיפול באי פוריות - הפריה חוץ גופית ושיטות לא  קונבנציונאליותטיפול באי פוריות - הפריה חוץ גופית ושיטות לא קונבנציונאליות הטיפול באי פוריות צריך להתחיל עם הערכה של הסיכויים להיכנס להריון. ההסתברות להריון יורדת אצל נשים החל מגיל 37, כאשר רק 5% מכלל הניסיונות להפריה מצליחות. הדבר מוסבר על ידי ירידה באיכות הביציות, הקשורה לגיל.עם זאת, ישנם מקרים בהם אם לילדה שנולדה בשיטה זו הופכת לאישה בת 60. במקרים רבים, ההתעברות מתרחשת ... למידע נוסף

 



כתוב תגובה.



* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

נא צור קשר עם הקואורדינטור שלנו אשר יתן כל מידע הכרחי ומפורט לגבי התוכנית שבה אתה מעוניין ויספק סיוע נוסף בהמשך.

הקלד את מספר הטלפון שלך, אנא, הוסף את קוד המדינה.


* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

Наверх
Закрыть
X

אם יש לך שאלות, אנא השאר את מספר הטלפון או כתובת הדואר האלקטרוני שלך. היועץ שלנו ישמור על קשר איתך כדי לענות על כל השאלות שלך.



כדי להציג תוכן מותאם אישית באתר זה, נעשה שימוש בקובצי cookie ובטכנולוגיות קשורות אחרות. על ידי לחיצה על אישור או על המשך השימוש באתר זה מבלי לשנות את הגדרות קובצי ה- cookie בדפדפן שלך, אתה נותן הסכם לשימוש בטכנולוגיה זו.