על פי הקאריוטיפ, נהוג להגדיר מערך כרומוזום שלם, המשקף את כל המאפיינים הטבועים במינים הביולוגיים (קריוטיפ אישי). הגוף האנושי יכול לעבור מוטציות ושינויים, אבל הקאריוטיפ יישאר ללא שינוי, ולכן אין צורך לבחון מחדש.

קאריוטיפ אנושי מכיל 46 או 23 זוגות של כרומוזומים, מתוכם 22 אוטוזומים לאורגניזמים של נשים וגברים כאחד, ו -23 זוגות אחראים להבדלי מין. אצל נשים, הכרומוזום ההומוגמטי (כרומוזומי מין זהים) הוא XX, ובגברים, כרומוזומי המין השונים XY. סט כרומוזום כזה אינו אופייני לכל היצורים החיים. בין כמה מינים של חרקים, דגים וציפורים, נשים יש כרומוזומים  XY, וגברים יש XX. בהעדר פתולוגיות של הקאריוטיפ, הנקבה נכתבת על ידי הנוסחה 46XX, והגבר - 46XY.

מה יכול לגרום לקאריוטיפ?

בדרך כלל, ניתוח של הקאריוטיפ חייב להתקיים בתנאים מוקדמים מסוימים. ביצוע בדיקת הקריוטיפים הכרחי עבור:

איתור מוטציות כרומוזומליות על מנת למנוע לידת ילד עם הפרעות כרומוזומליות.

לאבחן את הסיבות להפלה.

אם יש סימנים של ליקויים גנטיים אצל ילדים.

עם יש היסטוריה של קרובי דם של הפרעות גנטיות.

אם אישה בהריון נמצאת בסיכון לאבחון טרום לידתי לא פולשני.

כיצד מתבצע המחקר?

כדי לבצע ניתוח זה משתמשים בתאי הדם של המערכת הפריפריאלית. לרוב, לימפוציטים משמשים בשלב החלוקה הפעילה. מלבד בשלב זה, הניתוח של מולקולת הדנ"א במיקרוסקופ אור אינו אפשרי מבחינה טכנית.

כדי לסדר את הקאריוטיפ, כרומוזומים מצולמים, מנותחים וממוספרים. מקובל לכוון את התמונות אנכית ולמספר אותם בסדר יורד של גודל. במקום האחרון זוג כרומוזומי מין.

מהן ההשלכות של סטיות מהנורמה בקאריוטיפ?

שינויים בקאריוטיפ בבני אדם ברוב המקרים מעידים על פגמים התפתחותיים חמורים. מחלות אנומליות כאלה גורמות לרוב להפלות ספונטניות בשלבים המוקדמים. רק כ -3% מההריונות עם הפרעות הקאריוטיפים נמשכים.

בין אנומליות הקריוטיפיות:

טריסומיה - נוכחות של שלושה כרומוזומים במקום שניים. מוטציה גנטית כזו גורמת לסינדרומות של קליינפילטר, תסמונת דאון, אדוורדס, פטאו.

מונוזומיה - היעדר אורגניזם דיפלואידי של כרומוזומים בצמד (תסמונת שרשבסקי-טרנר).

מחיקה - חוסר חלק בכרומוזום. לדוגמה, אחד הגורמים לאי פוריות הגבר הוא אובדן האתר בכרומוזום Y.

שכפול - שכפול או שינוי במבנה הכרומוזום.

היפוך - היפוך חלקי של הכרומוזום.

טרנסלוקציה - סידור מחדש של אזורי כרומוזום בצמד הכרומוזומים.

ביכולתו של הגנטיקאי להסיק מסקנות, לתת הערות ולחזות את תוצאות המחקר.

מומלץ לקרוא:

  • קפה והריוןקפה והריון רבים מאיתנו מקשרים את הבוקר עם קרני השמש העדינות, מאפים טריים וספל קפה ריחני. לאטה או אמריקאנו, קפוצ'ינו או שטוח לבן, אספרסו או מוקצ'ינו ... לכל אחד יש העדפות משלו. במשך זמן רב אנו האמנו כי קפה לא בריא לנשים הרות. השקפה זו גרמה הרבה אי נוחות עבור אימהות לעתיד, אשר, ככלל, אהדו את המשקה החם והמעורר בב... למידע נוסף
  • אימונים  משפרים את איכות הזרעאימונים משפרים את איכות הזרע על פי מחקרים מדעיים, אימונים קבועים (לפחות 30 דקות 3 פעמים בשבוע) ותרגילי ספורט מסייעים לשפר את איכות הזרע.לכל אחת מתוך שבע משפחות בבריטניה יש בעיות עם לידת תינוק, ואלפי משפחות כאלה בשנה מבקשות הליך של הפריה חוץ גופית. מומחים מציינים כי בתנאים טובים, אפילו טיולים רגילים בחוץ יכולים לשפר את איכות הזר... למידע נוסף
  • הפריה מלאכותיתהפריה מלאכותית עד עכשיו, טיפול בבעיות הפוריות היה בעיקר משהו מיתולוגי ולעתים קרובות קסום, אשר מקנה לזוגות הלוקים באי פוריות את הזכות לגדל ילדים. הופעת הטכנולוגיה של הזרעה מלאכותית, אשר לעתים קרובות כוללת הזרקה של זרע לתוך הרחם של אישה, הפכה להישג שאין עליו עוררין.עד עכשיו, טיפול בבעיות נתפס כמעין משהו מיתולוגי&nbs... למידע נוסף
  • האם אפשר להפוך ל"על אנושי "על ידי שינוי הדנ"א?האם אפשר להפוך ל"על אנושי "על ידי שינוי הדנ"א? בחודש נובמבר השנה, מדען מאוניברסיטת דרום המדע והטכנולוגיה (סין), ז'יאנקוי, אמר כי בשל התערבות עם הגנום האנושי, נולדו תאומים חסינים מפני נגיף האיידס. מדובר במקרה הראשון בעולם של בנות מהונדסות גנטית שנקראו לולו וננה. הן בריאות לחלוטין ומרגישות נהדר.הצהרה זו עוררה תגובה מעורבת בקהילה העולמית. האם התחזי... למידע נוסף
  • נגיף הפפילומה האנושנגיף הפפילומה האנוש בשנת 2008 נתנה ועדת נובל את הפרס בתחום הרפואה לרופא והמדען הגרמני הראלד זור האוזן. תרומתו למדעי הרפואה היתה גילוי שיטתי של הפפילומה האנושי (נגיף הפידומה האנושי) והוכחת הקשר הישיר בינו לסרטן צוואר הרחם.וירוס הפפילומה האנושי הוא קבוצה של וירוסים המאחדת יותר מ 170 זנים המחולקים ל-27 מינים ו-5 גנרלה. נג... למידע נוסף

 



כתוב תגובה.



* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

נא צור קשר עם הקואורדינטור שלנו אשר יתן כל מידע הכרחי ומפורט לגבי התוכנית שבה אתה מעוניין ויספק סיוע נוסף בהמשך.

הקלד את מספר הטלפון שלך, אנא, הוסף את קוד המדינה.


* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

Наверх
Закрыть
X

אם יש לך שאלות, אנא השאר את מספר הטלפון או כתובת הדואר האלקטרוני שלך. היועץ שלנו ישמור על קשר איתך כדי לענות על כל השאלות שלך.



כדי להציג תוכן מותאם אישית באתר זה, נעשה שימוש בקובצי cookie ובטכנולוגיות קשורות אחרות. על ידי לחיצה על אישור או על המשך השימוש באתר זה מבלי לשנות את הגדרות קובצי ה- cookie בדפדפן שלך, אתה נותן הסכם לשימוש בטכנולוגיה זו.