על פי הקאריוטיפ, נהוג להגדיר מערך כרומוזום שלם, המשקף את כל המאפיינים והמאפיינים הטבועים במינים הביולוגיים (קריוטיפ אישי). הגוף האנושי יכול לעבור מוטציות ושינויים, אבל הקאריאוטיפ יישאר ללא שינוי, ולכן אין צורך לבחון מחדש.

קריופיפ אנושי מכיל 46 או 23 זוגות של כרומוזומים, מתוכם 22 אוטוזומים, כלומר לאורגניזמים של נשים וגברים, ו -23 זוגות אחראים להבדלי מין. אצל נשים, הכרומוזום ההומוגמטי (כרומוזומי מין זהים) הוא XX, ובגברים, כרומוזומי המין השונים XY. סט כרומוזום כזה אינו אופייני לכל היצורים החיים. בין כמה מינים של חרקים, דגים וציפורים, נשים יש כרומוסומים  XY, וגברים יש XX. בהעדר פתולוגיות של הקאריוטיפ, הנקבה נכתבת על ידי הנוסחה 46XX, והגבר - 46XY.

מה יכול לגרום לקריוטיפ?

בדרך כלל, על ניתוח של הקאריוטיפ חייב להיות תנאים מוקדמים מסוימים. ביצוע בדיקת הקריוטיפים הכרחי עבור:

איתור מוטציות כרומוזומליות על מנת למנוע לידת ילד עם הפרעות כרומוזומליות.

לאבחן את הסיבות להפלה.

אם יש סימנים של ליקויים גנטיים אצל ילדים.

עם היסטוריה של קרובי דם של הפרעות גנטיות.

אם אישה בהריון נמצאת בסיכון לאבחון טרום לידתי לא פולשני.

כיצד מתבצע המחקר?

כדי לבצע ניתוח זה באמצעות תאי הדם של מערכת הפריפריה. לרוב, לימפוציטים משמשים בשלב החלוקה הפעילה. מחוץ לבמה זו, הניתוח של מולקולת הדנ"א במיקרוסקופ אור אינו אפשרי מבחינה טכנית.

כדי לסדר את הקאריאוטיפ, כרומוזומים מצולמים, מנותחים וממוספרים. מקובל לכוון את התמונות אנכית ומספר אותם בסדר יורד של גודל. במקום האחרון זוג כרומוזומי מין.

מהן ההשלכות של סטיות מהנורמה בקאריאוטיפ?

שינויים בקאריוטיפ בבני אדם ברוב המקרים מדברים על פגמים התפתחותיים הכרוכים בחומרה, לעתים קרובות אינם תואמים את החיים, מחלות. אנומליות כאלה גורמות לרוב להפלות ספונטניות בשלבים המוקדמים. רק כ -3% מההריונות עם הפרעות הקאריאוטיפים מתרחבים.

בין אנומליות הקריוטיפיות:

טריסומיה - נוכחות של שלושה כרומוזומים במקום שניים. מוטציה גנטית כזו גורמת לסינדרומות של קליינפילטר, תסמונת דאון, אדוורדס, פטאו.

מונוזומיה - היעדר אורגניזם דיפלואידי של כרומוזומים בצמד (תסמונת שרשבסקי-טרנר).

מחיקה - חוסר חלק בכרומוזום. לדוגמה, אחד הגורמים לאי פוריות הגבר הוא אובדן האתר בכרומוזום Y.

שכפול - שכפול או שינוי במבנה הכרומוזום.

היפוך - היפוך חלקי של הכרומוזום.

טרנסלוקציה - סידור מחדש של אזורי כרומוזום בצמד הכרומוזומים.

זה בתוך היכולת של הגנטיקאי לעשות מסקנות, לתת הערות ותחזיות על תוצאות המחקר.

מומלץ לקרוא:

  • האם הילדים יהיו בריאים לאחר הפריה חוץ גופית?האם הילדים יהיו בריאים לאחר הפריה חוץ גופית? ישנם 4 מיליון ילדים שנולדו באמצעות הפריה חוץ גופית ושיטות אחרות של רבייה (ICSI, תורם, תוכניות פונדקאית). הסטטיסטיקה מראה כי מקרים של אנומליות מולדות להתרחש לא יותר מאשר אצל ילדים שנולדו באופן טבעי. פתולוגיה קונבנציונלית: ישנם 4 מיליון ילדים שנולדו באמצעות הפריה חוץ גופית ושיטות אחרות של רבייה ... למידע נוסף
  • עד כמה חשוב הגיל?עד כמה חשוב הגיל? מהו הגיל הטוב ביותר להריון? האם הגיל משפיע על סיכויי ההריון? האם אני יכולה להיכנס להריון בגיל -35 ומה הסיכוי אחרי גיל 40? לכל אישה יש 1 עד 2 מיליון זקיקים עם ביצים בשחלות שלה. הם שם מאז הלידה. עם כל מחזור, ביצה אחת או יותר ממלאי ענק זה הופכות לבגרות ולהיות מוכנים להזרעה. מהו הגיל הטוב ביותר לה... למידע נוסף
  • הורים חולי HIV פוטנציאלייםהורים חולי HIV פוטנציאליים לאחר המצאת טיפול אנטי-רטרו-ויראלי לאנשים עם HIV יכולים להוביל חיים פעילים ארוכים. באופן טבעי, רבים מהם אינם חושבים על לילדים, אך הרפואה המודרנית של הרבייה אינה מותירה את הקטגוריה הזו של מטופלים. יתר על כן, היום לא רק זוגות בעייתיים (שותף אחד נגוע), אבל עיצורים יכולים להגשים את החלום של ילד. במקרה... למידע נוסף
  • הורים עתידיים יקרים ומכוונים!הורים עתידיים יקרים ומכוונים! בגלל ההתפשטות השמועות באינטרנט על החוק שבאוקראינה אוסר אימהות  פונדקאיות, אנו רואים צורך להציג קצת בהירות במצב הנוכחי.מי משתמש בשמועות אלו?קודם כל, אנשי עסקים אלה הם מן רפואת ההפריה, אשר ממספר סיבות היום אין להם את ההזדמנות לעסוק בפעילותם. אני רוצה לציין כי ההשעיה של פעילות של כמה חברות המספקות... למידע נוסף
  • שוקולד במהלך ההריון. אפשר עוד בר שוקולד?שוקולד במהלך ההריון. אפשר עוד בר שוקולד?  כפי שאתם יודעים, לנשים בהריון יש "מוזרויות טעם". מישהו לובש מלוחים, מישהו רוצה תותים עם צ'ילי, ומישהו לא יכול לחיות בלי ממתקים. שחרורו של מזון מלוח מתובל במהלך ההריון, אנחנו יחזיק בפעם הבאה, והיום הגיבור שלנו - שוקולד.מדענים מאוניברסיטת לבאל (קנדה, קוויבק) ערכו מחקר מעניין. השתתפו בה 129 נשים ... למידע נוסף

 



כתוב תגובה.



* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

נא צור קשר עם הקואורדינטור שלנו אשר יתן כל מידע הכרחי ומפורט לגבי התוכנית שבה אתה מעוניין ויספק סיוע נוסף בהמשך.

הקלד את מספר הטלפון שלך, אנא, הוסף את קוד המדינה.


* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

Наверх
Закрыть
X

אם יש לך שאלות, אנא השאר את מספר הטלפון או כתובת הדואר האלקטרוני שלך. היועץ שלנו ישמור על קשר איתך כדי לענות על כל השאלות שלך.



כדי להציג תוכן מותאם אישית באתר זה, נעשה שימוש בקובצי cookie ובטכנולוגיות קשורות אחרות. על ידי לחיצה על אישור או על המשך השימוש באתר זה מבלי לשנות את הגדרות קובצי ה- cookie בדפדפן שלך, אתה נותן הסכם לשימוש בטכנולוגיה זו.