בדיקת של סוג הקריוטיפ

 

על פי הקאריוטיפ, נהוג להגדיר מערך כרומוזום שלם, המשקף את כל המאפיינים הטבועים במינים הביולוגיים (קריוטיפ אישי). הגוף האנושי יכול לעבור מוטציות ושינויים, אבל הקאריוטיפ יישאר ללא שינוי, ולכן אין צורך לבחון מחדש.

קאריוטיפ אנושי מכיל 46 או 23 זוגות של כרומוזומים, מתוכם 22 אוטוזומים לאורגניזמים של נשים וגברים כאחד, ו -23 זוגות אחראים להבדלי מין. אצל נשים, הכרומוזום ההומוגמטי (כרומוזומי מין זהים) הוא XX, ובגברים, כרומוזומי המין השונים XY. סט כרומוזום כזה אינו אופייני לכל היצורים החיים. בין כמה מינים של חרקים, דגים וציפורים, נשים יש כרומוזומים  XY, וגברים יש XX. בהעדר פתולוגיות של הקאריוטיפ, הנקבה נכתבת על ידי הנוסחה 46XX, והגבר - 46XY.

מה יכול לגרום לקאריוטיפ?

בדרך כלל, ניתוח של הקאריוטיפ חייב להתקיים בתנאים מוקדמים מסוימים. ביצוע בדיקת הקריוטיפים הכרחי עבור:

איתור מוטציות כרומוזומליות על מנת למנוע לידת ילד עם הפרעות כרומוזומליות.

לאבחן את הסיבות להפלה.

אם יש סימנים של ליקויים גנטיים אצל ילדים.

עם יש היסטוריה של קרובי דם של הפרעות גנטיות.

אם אישה בהריון נמצאת בסיכון לאבחון טרום לידתי לא פולשני.

כיצד מתבצע המחקר?

כדי לבצע ניתוח זה משתמשים בתאי הדם של המערכת הפריפריאלית. לרוב, לימפוציטים משמשים בשלב החלוקה הפעילה. מלבד בשלב זה, הניתוח של מולקולת הדנ"א במיקרוסקופ אור אינו אפשרי מבחינה טכנית.

כדי לסדר את הקאריוטיפ, כרומוזומים מצולמים, מנותחים וממוספרים. מקובל לכוון את התמונות אנכית ולמספר אותם בסדר יורד של גודל. במקום האחרון זוג כרומוזומי מין.

מהן ההשלכות של סטיות מהנורמה בקאריוטיפ?

שינויים בקאריוטיפ בבני אדם ברוב המקרים מעידים על פגמים התפתחותיים חמורים. מחלות אנומליות כאלה גורמות לרוב להפלות ספונטניות בשלבים המוקדמים. רק כ -3% מההריונות עם הפרעות הקאריוטיפים נמשכים.

בין אנומליות הקריוטיפיות:

טריסומיה - נוכחות של שלושה כרומוזומים במקום שניים. מוטציה גנטית כזו גורמת לסינדרומות של קליינפילטר, תסמונת דאון, אדוורדס, פטאו.

מונוזומיה - היעדר אורגניזם דיפלואידי של כרומוזומים בצמד (תסמונת שרשבסקי-טרנר).

מחיקה - חוסר חלק בכרומוזום. לדוגמה, אחד הגורמים לאי פוריות הגבר הוא אובדן האתר בכרומוזום Y.

שכפול - שכפול או שינוי במבנה הכרומוזום.

היפוך - היפוך חלקי של הכרומוזום.

טרנסלוקציה - סידור מחדש של אזורי כרומוזום בצמד הכרומוזומים.

ביכולתו של הגנטיקאי להסיק מסקנות, לתת הערות ולחזות את תוצאות המחקר.

מומלץ לקרוא:

  • הפלה והשפעתה על בריאות הפריוןהפלה והשפעתה על בריאות הפריון למרות שתחום הרפואה הוא תחום מפותח ושאינו מפסיק להתפתח, דיבורים על הפלה, הם לכל הפחות קלי דעת. כאן לא נעסוק בפן המוסרי של ההפלה, אלא נתמקד בכך שאין אפשרות שהיא לא תשפיע על תפקודם של איברי הרביה. כפי שלא קשה לנחש, השפעה זו היא שלילית באופן דרסטי. הלידה וההיריון של חיים חדשים הם תהליכים ביוכימיים פיזיו... למידע נוסף
  • הורים עתידיים יקריםהורים עתידיים יקרים בגלל התפשטות השמועות באינטרנט על החוק באוקראינה האוסר אימהות פונדקאית, אנו רואים צורך להבהיר את המצב הנוכחי.מי משתמש בשמועות אלו?קודם כל, אנשי עסקים אלה הם קשורים לרפואת ההפריה, וממספר סיבות, היום אין להם את ההזדמנות לעסוק בפעילותם. אני רוצה לציין כי ההשעיה של פעילות של כמה חברות המספקות שירותי... למידע נוסף
  • מהי העלות של הפריה חוץ גופיתמהי העלות של הפריה חוץ גופית ישנן סיבות רבות, המונעות מאנשים את שמחת האבהות והאימהות. אקולוגיה ירודה, לחץ כרוני, קצב חיים מטורף משפיעים לרעה על מצב הגוף האנושי ועל הפוריות בפרט. אנשים לא "מתברכים" או "לא מתברכים" בפוריות מפאת עושרו או עוניו של ביתם, גילם או מקצועם. אפילו משפחות משגשגות להפליא, שבהן אף אחד לא מתלונן על הרגשה לא ... למידע נוסף
  • טיפול באי פוריות - הפריה חוץ גופית ושיטות לא  קונבנציונאליותטיפול באי פוריות - הפריה חוץ גופית ושיטות לא קונבנציונאליות הטיפול באי פוריות צריך להתחיל עם הערכה של הסיכויים להיכנס להריון. ההסתברות להריון יורדת אצל נשים החל מגיל 37, כאשר רק 5% מכלל הניסיונות להפריה מצליחות. הדבר מוסבר על ידי ירידה באיכות הביציות, הקשורה לגיל.עם זאת, ישנם מקרים בהם אם לילדה שנולדה בשיטה זו הופכת לאישה בת 60. במקרים רבים, ההתעברות מתרחשת ... למידע נוסף
  • השפעת קורטיזול על תוצאות הפריה חוץ גופיתהשפעת קורטיזול על תוצאות הפריה חוץ גופית גילה של אישה ומצבה הנפשי, חשובים מאוד לתהליך ההפריה. יש חוקרים הטוענים כי רמת הלחץ של אישה, היא גורם חשוב להצלחה של הפריה חוץ גופית.ידוע כי מתח קשור לעלייה ברמת הקורטיזול בגוף. במהלך מחקר שבדק את הקשר בין רמת ההורמון לבין האפקטיביות של הפריה חוץ גופית, נמדדו נוזלים בגוף כגון דם, רוק ושתן.מחקר חדש זה... למידע נוסף

 



כתוב תגובה.



* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

נא צור קשר עם הקואורדינטור שלנו אשר יתן כל מידע הכרחי ומפורט לגבי התוכנית שבה אתה מעוניין ויספק סיוע נוסף בהמשך.

הקלד את מספר הטלפון שלך, אנא, הוסף את קוד המדינה.


* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

Наверх
Закрыть
X

אם יש לך שאלות, אנא השאר את מספר הטלפון או כתובת הדואר האלקטרוני שלך. היועץ שלנו ישמור על קשר איתך כדי לענות על כל השאלות שלך.



כדי להציג תוכן מותאם אישית באתר זה, נעשה שימוש בקובצי cookie ובטכנולוגיות קשורות אחרות. על ידי לחיצה על אישור או על המשך השימוש באתר זה מבלי לשנות את הגדרות קובצי ה- cookie בדפדפן שלך, אתה נותן הסכם לשימוש בטכנולוגיה זו.