בדיקת של סוג הקריוטיפ

 

על פי הקאריוטיפ, נהוג להגדיר מערך כרומוזום שלם, המשקף את כל המאפיינים הטבועים במינים הביולוגיים (קריוטיפ אישי). הגוף האנושי יכול לעבור מוטציות ושינויים, אבל הקאריוטיפ יישאר ללא שינוי, ולכן אין צורך לבחון מחדש.

קאריוטיפ אנושי מכיל 46 או 23 זוגות של כרומוזומים, מתוכם 22 אוטוזומים לאורגניזמים של נשים וגברים כאחד, ו -23 זוגות אחראים להבדלי מין. אצל נשים, הכרומוזום ההומוגמטי (כרומוזומי מין זהים) הוא XX, ובגברים, כרומוזומי המין השונים XY. סט כרומוזום כזה אינו אופייני לכל היצורים החיים. בין כמה מינים של חרקים, דגים וציפורים, נשים יש כרומוזומים  XY, וגברים יש XX. בהעדר פתולוגיות של הקאריוטיפ, הנקבה נכתבת על ידי הנוסחה 46XX, והגבר - 46XY.

מה יכול לגרום לקאריוטיפ?

בדרך כלל, ניתוח של הקאריוטיפ חייב להתקיים בתנאים מוקדמים מסוימים. ביצוע בדיקת הקריוטיפים הכרחי עבור:

איתור מוטציות כרומוזומליות על מנת למנוע לידת ילד עם הפרעות כרומוזומליות.

לאבחן את הסיבות להפלה.

אם יש סימנים של ליקויים גנטיים אצל ילדים.

עם יש היסטוריה של קרובי דם של הפרעות גנטיות.

אם אישה בהריון נמצאת בסיכון לאבחון טרום לידתי לא פולשני.

כיצד מתבצע המחקר?

כדי לבצע ניתוח זה משתמשים בתאי הדם של המערכת הפריפריאלית. לרוב, לימפוציטים משמשים בשלב החלוקה הפעילה. מלבד בשלב זה, הניתוח של מולקולת הדנ"א במיקרוסקופ אור אינו אפשרי מבחינה טכנית.

כדי לסדר את הקאריוטיפ, כרומוזומים מצולמים, מנותחים וממוספרים. מקובל לכוון את התמונות אנכית ולמספר אותם בסדר יורד של גודל. במקום האחרון זוג כרומוזומי מין.

מהן ההשלכות של סטיות מהנורמה בקאריוטיפ?

שינויים בקאריוטיפ בבני אדם ברוב המקרים מעידים על פגמים התפתחותיים חמורים. מחלות אנומליות כאלה גורמות לרוב להפלות ספונטניות בשלבים המוקדמים. רק כ -3% מההריונות עם הפרעות הקאריוטיפים נמשכים.

בין אנומליות הקריוטיפיות:

טריסומיה - נוכחות של שלושה כרומוזומים במקום שניים. מוטציה גנטית כזו גורמת לסינדרומות של קליינפילטר, תסמונת דאון, אדוורדס, פטאו.

מונוזומיה - היעדר אורגניזם דיפלואידי של כרומוזומים בצמד (תסמונת שרשבסקי-טרנר).

מחיקה - חוסר חלק בכרומוזום. לדוגמה, אחד הגורמים לאי פוריות הגבר הוא אובדן האתר בכרומוזום Y.

שכפול - שכפול או שינוי במבנה הכרומוזום.

היפוך - היפוך חלקי של הכרומוזום.

טרנסלוקציה - סידור מחדש של אזורי כרומוזום בצמד הכרומוזומים.

ביכולתו של הגנטיקאי להסיק מסקנות, לתת הערות ולחזות את תוצאות המחקר.

מומלץ לקרוא:

  • מדוע ויטמין?כה חשוב בתכנון היריון Eמדוע ויטמין?כה חשוב בתכנון היריון E בפרקטיקה הרפואית, לויטמין E יש שם שני - טוקופרול. מרכיב זה חשוב מאוד לגוף, ללא קשר למין או לגיל. תכונה ייחודית של חומר זה היא היכולת לחסל גורמים סביבתיים שליליים או הרגלים רעים.בעת תכנון הריון, ויטמין E מומלץ עבור שני ההורים הפוטנציאליים. יש לו השפעה מועילה על תפקוד הרבייה של גבר ואישה, והוא גם מאזן... למידע נוסף
  • הורים פוטנציאליים חולי איידסהורים פוטנציאליים חולי איידס הודות להמצאת טיפול אנטי-רטרו-ויראלי, חולי איידס יכולים להוביל חיים פעילים ארוכים. באופן טבעי, רבים מהם אינם חושבים על ילדים, אך הרפואה המודרנית של הרבייה אינה מזניחה את הקטגוריה הזו של מטופלים. יתר על כן, היום לא רק זוגות בהם שותף אחד נגוע באיידס, אבל עיצורים יכולים להגשים את החלום של ילד.במקרה בהם ... למידע נוסף
  • הורים מפורסמיםהורים מפורסמים בחורף שעבר, קים קרדשיין הלהיבה את החסידים שלה באינסטגרם עם תמונות של הילדה שלה. הילדה הזו נולדה בנובמבר לאם פונדקאית שנשאה אותה עבור קים קרדשיאן וקניה וסט. עבור חלק, פונדקאות היא הדרך היחידה להביא ילדים. וגם, ללא קשר לקשיים משפטיים ומוסריים, דרך זו להפוך להורים מאושרים הופכת יותר ויותר פופולרית. אמה... למידע נוסף
  • השפעת קורטיזול על תוצאות הפריה חוץ גופיתהשפעת קורטיזול על תוצאות הפריה חוץ גופית גילה של אישה ומצבה הנפשי, חשובים מאוד לתהליך ההפריה. יש חוקרים הטוענים כי רמת הלחץ של אישה, היא גורם חשוב להצלחה של הפריה חוץ גופית.ידוע כי מתח קשור לעלייה ברמת הקורטיזול בגוף. במהלך מחקר שבדק את הקשר בין רמת ההורמון לבין האפקטיביות של הפריה חוץ גופית, נמדדו נוזלים בגוף כגון דם, רוק ושתן.מחקר חדש זה... למידע נוסף
  • מוסיקה במהלך הריוןמוסיקה במהלך הריון השאלה אם התינוק שומע מוזיקה, היא מקור למחלוקת זה זמן רב. גינקולוגים מיומנים ומנוסים טוענים כי התינוק, החל מ-18-20 שבועות של הריון כבר שומע כמעט את כל מה שקורה בתוך ומחוץ לרחם האם, אמנם קצת עמום. בשלב זה, העובר יצר לחלוטין את האוזן החיצונית והפנימית. לאחר השבוע ה -24 התינוק מבחין בין הקולות, מבחין בי... למידע נוסף

 



כתוב תגובה.



* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

נא צור קשר עם הקואורדינטור שלנו אשר יתן כל מידע הכרחי ומפורט לגבי התוכנית שבה אתה מעוניין ויספק סיוע נוסף בהמשך.

הקלד את מספר הטלפון שלך, אנא, הוסף את קוד המדינה.


* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

Наверх
Закрыть
X

אם יש לך שאלות, אנא השאר את מספר הטלפון או כתובת הדואר האלקטרוני שלך. היועץ שלנו ישמור על קשר איתך כדי לענות על כל השאלות שלך.



כדי להציג תוכן מותאם אישית באתר זה, נעשה שימוש בקובצי cookie ובטכנולוגיות קשורות אחרות. על ידי לחיצה על אישור או על המשך השימוש באתר זה מבלי לשנות את הגדרות קובצי ה- cookie בדפדפן שלך, אתה נותן הסכם לשימוש בטכנולוגיה זו.