על פי הקאריוטיפ, נהוג להגדיר מערך כרומוזום שלם, המשקף את כל המאפיינים הטבועים במינים הביולוגיים (קריוטיפ אישי). הגוף האנושי יכול לעבור מוטציות ושינויים, אבל הקאריוטיפ יישאר ללא שינוי, ולכן אין צורך לבחון מחדש.

קאריוטיפ אנושי מכיל 46 או 23 זוגות של כרומוזומים, מתוכם 22 אוטוזומים לאורגניזמים של נשים וגברים כאחד, ו -23 זוגות אחראים להבדלי מין. אצל נשים, הכרומוזום ההומוגמטי (כרומוזומי מין זהים) הוא XX, ובגברים, כרומוזומי המין השונים XY. סט כרומוזום כזה אינו אופייני לכל היצורים החיים. בין כמה מינים של חרקים, דגים וציפורים, נשים יש כרומוזומים  XY, וגברים יש XX. בהעדר פתולוגיות של הקאריוטיפ, הנקבה נכתבת על ידי הנוסחה 46XX, והגבר - 46XY.

מה יכול לגרום לקאריוטיפ?

בדרך כלל, ניתוח של הקאריוטיפ חייב להתקיים בתנאים מוקדמים מסוימים. ביצוע בדיקת הקריוטיפים הכרחי עבור:

איתור מוטציות כרומוזומליות על מנת למנוע לידת ילד עם הפרעות כרומוזומליות.

לאבחן את הסיבות להפלה.

אם יש סימנים של ליקויים גנטיים אצל ילדים.

עם יש היסטוריה של קרובי דם של הפרעות גנטיות.

אם אישה בהריון נמצאת בסיכון לאבחון טרום לידתי לא פולשני.

כיצד מתבצע המחקר?

כדי לבצע ניתוח זה משתמשים בתאי הדם של המערכת הפריפריאלית. לרוב, לימפוציטים משמשים בשלב החלוקה הפעילה. מלבד בשלב זה, הניתוח של מולקולת הדנ"א במיקרוסקופ אור אינו אפשרי מבחינה טכנית.

כדי לסדר את הקאריוטיפ, כרומוזומים מצולמים, מנותחים וממוספרים. מקובל לכוון את התמונות אנכית ולמספר אותם בסדר יורד של גודל. במקום האחרון זוג כרומוזומי מין.

מהן ההשלכות של סטיות מהנורמה בקאריוטיפ?

שינויים בקאריוטיפ בבני אדם ברוב המקרים מעידים על פגמים התפתחותיים חמורים. מחלות אנומליות כאלה גורמות לרוב להפלות ספונטניות בשלבים המוקדמים. רק כ -3% מההריונות עם הפרעות הקאריוטיפים נמשכים.

בין אנומליות הקריוטיפיות:

טריסומיה - נוכחות של שלושה כרומוזומים במקום שניים. מוטציה גנטית כזו גורמת לסינדרומות של קליינפילטר, תסמונת דאון, אדוורדס, פטאו.

מונוזומיה - היעדר אורגניזם דיפלואידי של כרומוזומים בצמד (תסמונת שרשבסקי-טרנר).

מחיקה - חוסר חלק בכרומוזום. לדוגמה, אחד הגורמים לאי פוריות הגבר הוא אובדן האתר בכרומוזום Y.

שכפול - שכפול או שינוי במבנה הכרומוזום.

היפוך - היפוך חלקי של הכרומוזום.

טרנסלוקציה - סידור מחדש של אזורי כרומוזום בצמד הכרומוזומים.

ביכולתו של הגנטיקאי להסיק מסקנות, לתת הערות ולחזות את תוצאות המחקר.

מומלץ לקרוא:

  • מידת הצורך של עידכון החוק על הגנת העוברים.מידת הצורך של עידכון החוק על הגנת העוברים. בגרמניה נדון בימים אלה נושא רפורמה בחוק הגנת העוברים. לאחרונה, חברי האקדמיה הלאומית התבקשו לספק למהנדסים הגנטיים את הזכות לעבוד עם עוברים. לדבריהם, מילוי בקשה זו חיוני ללימוד שיטות חסימת מספר מחלות ופתולוגיות המתפתחות בשלב העובר. לפיכך, מחקר זה חשוב לאימהות פונדקאית. מטבע הדברים, מדענים ועורכי דין ר... למידע נוסף
  • הורים עתידיים יקריםהורים עתידיים יקרים בגלל התפשטות השמועות באינטרנט על החוק באוקראינה האוסר אימהות פונדקאית, אנו רואים צורך להבהיר את המצב הנוכחי.מי משתמש בשמועות אלו?קודם כל, אנשי עסקים אלה הם קשורים לרפואת ההפריה, וממספר סיבות, היום אין להם את ההזדמנות לעסוק בפעילותם. אני רוצה לציין כי ההשעיה של פעילות של כמה חברות המספקות שירותי... למידע נוסף
  • מדוע ויטמין?כה חשוב בתכנון היריון Eמדוע ויטמין?כה חשוב בתכנון היריון E בפרקטיקה הרפואית, לויטמין E יש שם שני - טוקופרול. מרכיב זה חשוב מאוד לגוף, ללא קשר למין או לגיל. תכונה ייחודית של חומר זה היא היכולת לחסל גורמים סביבתיים שליליים או הרגלים רעים.בעת תכנון הריון, ויטמין E מומלץ עבור שני ההורים הפוטנציאליים. יש לו השפעה מועילה על תפקוד הרבייה של גבר ואישה, והוא גם מאזן... למידע נוסף
  • ?מה ההבדל בין "תורם" לבין ילדים מאומצים?מה ההבדל בין "תורם" לבין ילדים מאומצים נניח מצב שבו לאישה ביציות בריאות והיא רוצה להשתמש בזרע מתורם. כהפתעה בשבילה, במקרה זה היא תצטרך לקחת ביצית מתורמת. בכל המקרים האלה משמשים בעוברי תורמים (עוברים מביציות התורם, מופרות עם זרע שנתרם).בהבנה כי במקרה כזה, התינוק שנולד גנטית לא יהיה קשור ביולוגית עם ההורים, מטופלים לעיתים קרובות מניחים כי ... למידע נוסף
  • דיאטה בריאותית להוריםדיאטה בריאותית להורים נושא נוסף שפותח את השאלה הוא "מה צריך לאכול האבא העתידי" נמצא באינטרנט. מצורף עלון מפורט למדי בנושא זה: שום דבר לא יחמיר את בריאותו, אבל צריך לצפות כי דיאטה טובה, יכולה לפתור באורח פלא את כל הבעיות. אמנם, אם הן מתרחשות, אתה צריך מיד להתייעץ עם רופא למען סקר ואבחון רפואי.מוצרי מזון המשפרים את הפוריות... למידע נוסף

 



כתוב תגובה.



* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

נא צור קשר עם הקואורדינטור שלנו אשר יתן כל מידע הכרחי ומפורט לגבי התוכנית שבה אתה מעוניין ויספק סיוע נוסף בהמשך.

הקלד את מספר הטלפון שלך, אנא, הוסף את קוד המדינה.


* כל המידע חסוי לחלוטין ולא ייחשף

Наверх
Закрыть
X

אם יש לך שאלות, אנא השאר את מספר הטלפון או כתובת הדואר האלקטרוני שלך. היועץ שלנו ישמור על קשר איתך כדי לענות על כל השאלות שלך.



כדי להציג תוכן מותאם אישית באתר זה, נעשה שימוש בקובצי cookie ובטכנולוגיות קשורות אחרות. על ידי לחיצה על אישור או על המשך השימוש באתר זה מבלי לשנות את הגדרות קובצי ה- cookie בדפדפן שלך, אתה נותן הסכם לשימוש בטכנולוגיה זו.