שיטות אבחון טרום ההשתלה

התהליך לפני השתלה: אבחון גנטי - בחינת הקבוצה הכרומוזומלית של העובר לפני השתלתו במהלך ההפריה החוץ גופית. בדיקה זו מבוצעת על מנת לוודא כי לעובר אין כל אנומליות בכרומוזומים.

עד כה, שתי שיטות של מחקר גנטי נמצאות בשימוש נרחב - ACGH ו FISH. הראשונה מאפשרת לחקור את כל 23 זוגות הכרומוזומים, והשנייה- רק את הגנום.

מתי מתבקשת הבדיקה?

במהלך ייעוץ גנטי, הגנטיקאית אוספת היסטוריה של אנאמנזה ועבר משפחתי וכן מקצה קריוטופין להורים לעתיד. לאחר ניתוח המידע שנאסף, הרופא מחליט על הצורך באבחון טרום ההשתלה וקובע את השיטה המתאימה לזוג מסוים. אבחון טרום השתלה יכול להיות נחוץ במצבים בהם:

• היסטוריה של הריון "קפוא" אחד לפחות;

• גיל האם הביולוגית עולה על 37;

•להורים יש ילד עם הפרעה גנטית או היה הריון עם הפרעות כרומוזומליות;

•להורים ביולוגיים או לקרובי הדם שלהם יש מחלות גנטיות;

• היסטוריה של יותר משני כשלונות בהפריה חוץ גופית.

שיטת ACGH

השוואה היברידית גנומית על שבבי ACGH הינה המבחן המקיף ביותר כיום של מספר ומבנה כרומוזומים. במהלכה, כל זוגות ערכת הכרומוזום נבדקים.

לבדיקה המתבצעת ביום החמישי של הפיתוח, כל העוברים שגדלו במעבדה נדגמים, ולאחר מכן מוקפאים. ההקפאה מתבצעת משום שעוברים של היום החמישי או השישי של ההתפתחות מתאימים להשתלה, בעוד שבדיקת העוברים אורכת 3 ימים. יתר על כן, ציוד מיוחד בודק את ה-DNA. על פי תוצאות הניתוח של קבוצת הכרומוזומים, נבחרים רק עוברים שלא התגלו בהם חריגות.

אבחון טרום ההשתלה ACGH מאפשר לזהות ולנפות עוברים, שהשתלתם עלולה להוביל להפלה ספונטנית, וכן כדי להבטיח שהילד שטרם נולד לא יסבול ממחלות גנטיות חמורות.

שיטת FISH

שיטה זו של מחקר מאפשרת בדיקה של לא יותר מ 12 זוגות של כרומוזומים מתוך 23. עם זאת, היא די אינפורמטיבית שכן מספר אנומליות וגנים חשודים עשוי להיות מספיק.

לניתוח על ידי השיטה FISH, ביופסיה של התא מתבצעת ביום השלישי של התפתחות העובר. בנוסף, גנטיקאים מבצעים ניתוח איכותי וכמותי של זוגות מסוימים של קבוצת הכרומוזומים.

שיטה זו מאפשרת גם לזהות חריגות גנום בשלב שלפני ההשתלה ולמנוע השתלת עוברים חסרי מטען גנטי מתאים.

ACGH או FISH?

התשובה לשאלה זו תלויה מאוד במספר היבטים. בהתחשב בכך ש-ACGH הוא הרבה יותר אינפורמטיבי, המחיר עבור בדיקה זו הוא הרבה יותר גבוה ולא תמיד מתאים לתקציב של ההורים לעתיד. על פי הסטטיסטיקה, החילוץ של אחד מתוך 8 תאים ביום השלישי של התפתחות העובר לשם הבדיקה, מפחית את סיכויי ההישרדות ב- 22%. ישנם גם מקרים שבהם הבדיקה ACGH לא יכולה להתבצע, כי אף אחד מהעוברים ביום החמישי הגיע באיכות הנדרשת עבור הבדיקה.

לשתי השיטות יש יתרונות וחסרונות. ניתן לקבוע באופן חד משמעי איזה מהן כדאית יותר רק על ידי גנטיקאי, בהסתמך על אינדיקציות גנטיות רפואיות ונסיבות של כל מקרה ספציפי.