שיטות אבחון טרום ההשתלה

תהליך לפני השתלה אבחון גנטי - המחקר של קבוצה כרומוזומלית של העובר לפני ההשתלה שלה במהלך ההפריה חוץ גופית. היא נקלעה כדי בסופו של דבר לוודא כי העובר אין כל הכרומוזומים אנומליות.

עד כה, שתי שיטות של מחקר גנטי נמצאים בשימוש נרחב - ACGH ו FISH. הראשון מאפשר לך לחקור את כל 23 זוגות של כרומוזומים, ואת החלק השני - רק של הגנום.

מתי נקבע מחקר?

במהלך ייעוץ גנטי, גנטיקאי אוספת היסטוריה אנאמנזה, הידור אילן יוחסין, מקצה קריוטופין להורים בעתיד. ניתוח המידע שנאסף, הרופא מחליט על הצורך באבחון טרום ההשתלה, קובע את השיטה המתאימה לזוג מסוים. אבחון טרום השתלה יכול להיות נטוי אם:

• היסטוריה של הריון "קפוא" אחד לפחות;

• גיל האם הביולוגית עולה על 37;

להורים יש ילד עם הפרעה גנטית או היה לו הריון עם הפרעות כרומוזומליות;

להורים ביולוגיים או לקרובי הדם שלהם יש מחלות גנטיות;

• היסטוריה של יותר משניים נכשלה בהפריה חוץ גופית.

שיטת ACGH

השוואה היברידית גנומית על שבבי ACGH כיום המחקר המקיף ביותר של מספר ומבנה של כרומוזומים. כל זוגות ערכת הכרומוזום נבדקים.

לניתוח ביום החמישי של הפיתוח, כל עוברי גדל במעבדה הם שנדגמו, ולאחר מכן עוברים קפואים. ההקפאה מתבצעת משום שעוברים של היום החמישי או השישי של ההתפתחות מתאימים להשתלה, והניתוח מתבצע כשלושה ימים. יתר על כן, ציוד מיוחד נבדק עבור DNA. על פי תוצאות הניתוח של קבוצת הכרומוזומים, נבחרו רק עוברים אלה, שלא התגלו בהם חריגות.

אבחון טרום ההשתלה של ACGH מאפשר לזהות ולזרוק עוברי, שתחילתם עלולה להוביל להפלה ספונטנית, וכן כדי להבטיח שהילד שטרם נולד לא יסבול ממחלות גנטיות חמורות.

שיטת FISH

שיטה זו של מחקר מאפשרת בדיקה של לא יותר מ 12 זוגות של כרומוזומים מתוך 23. עם זאת, זה די אינפורמטיבי אם מספר אנומליות גנים חשודים עשוי להיות מספיק.

לניתוח על ידי השיטה FISH, ביופסיה התא מתבצע ביום השלישי של התפתחות העובר. בנוסף, גנטיקאים לבצע ניתוח איכותי וכמותי של זוגות מסוימים של קבוצת כרומוזומים.

שיטה זו מאפשרת גם לזהות חריגות גנום בשלב לפני ההשתלה ולמנוע השתלת עוברי גנטית חסרי משמעות.

ACGH או FISH?

התשובה לשאלה זו תלויה מאוד במספר היבטים. בהתחשב בכך ACGH הוא הרבה יותר אינפורמטיבי, המחיר עבור מחקר זה הוא הרבה יותר גבוה, אשר לא תמיד מתאים לתקציב של ההורים בעתיד. על פי הסטטיסטיקה, את החילוץ של אחד של 8 תאים ביום השלישי של התפתחות העובר במהלך דגים מפחיתה את סיכויי ההישרדות של 22%. יחד עם זאת, ישנם מקרים שבהם הבדיקה ACGH לא יכול להתבצע, כי אף אחד העוברים ביום החמישי הגיע האיכות הנדרשת עבור המחקר.

שתי השיטות יש את נקודות החוזק שלהם ואת החולשות. ניתן לקבוע באופן חד משמעי איזה מהם יכול לשמש רק על ידי גנטיקאי, בהסתמך על אינדיקציות גנטיות רפואיות ונסיבות בכל מקרה ספציפי.