Tra le molte malattie note all'umanità, ce ne sono alcune davvero speciali. Sono conosciute da molto tempo. Non esistono medicine e vaccinazioni per curare o prevenire queste malattie. Esistevano tanto tempo fa, di cui la prova possiamo trovare nella storia riguardante le mummie egiziane e le tane dei poveri. Alcuni scienziati li definiscono lo strumento di madre natura durante il complesso processo di selezione naturale, mentre altri li chiamano la punizione dell'umanità. Tuttavia, sono comunemente noti come le malattie ereditarie.

Queste malattie derivano da un malfunzionamento durante il processo di formazione dell'unità principale "di costruzione" di ogni cellula del corpo, il DNA. In poche parole, le malattie ereditarie sono patologie che sorgono a causa di anomalie nella struttura dei geni e dei cromosomi. Queste malattie vengono trasmesse agli esseri umani dai loro genitori, la madre e / o il padre. Con queste malattie una persona nasce, quindi vengono attribuite alle malattie congenite.

Per la maggior parte, della nostra salute è responsabile l'ereditarietà. Il genoma contiene una serie completa di informazioni: colore degli occhi e dei capelli, tipo di corpo, gruppo sanguigno, carattere, abitudini, predisposizione alle malattie. Dal punto di vista della genetica, quasi ogni patologia può essere spiegata. Disturbi metabolici ereditari comportano colelitiasi, difetti ereditari di immunità provocano tonsillite cronica e bronchite. Tuttavia, ereditarie, vengono chiamate solo le malattie che sorgono a causa di cambiamenti genetici e i quali non possono emergere senza questi cambiamenti.

Le malattie ereditarie sono antiche come il mondo. Studiando le mummie di Nefertiti e dei suoi parenti di sangue, gli scienziati hanno rivolto la loro attenzione ai crani innaturalmente allungati dei rappresentanti della dinastia regnante. I ricercatori hanno ipotizzato che i rappresentanti di questa dinastia dei faraoni soffrissero della sindrome di Minkowski-Chauffard. Le anomalie genetiche che vengono trasmesse per via ereditaria non sono strane per i rappresentanti delle dinastie dei faraoni, a quel tempo i matrimoni tra i parenti erano diffusi. E in un tale matrimonio, il bambino è predestinato ad ottenere un set cromosomico "danneggiato" dai genitori.

Un altro esempio di malattie ereditarie nelle famiglie incoronate è l'emofilia nei rappresentanti della famiglia reale europea. Il primo possessore del gene di questa terribile malattia è considerata la principessa della Gran Bretagna, e in seguito la regina di Germania e la Prussia. Il disturbo della coagulazione del sangue viene trasmesso attraverso la linea materna, tuttavia, solo gli uomini soffrono di questa malattia. I ricercatori non sono ancora in grado di concordare su cosa abbia causato l'apparizione del gene dell'emofilia nella regina Victoria, perché prima della manifestazione della malattia nei suoi due figli e in un nipote, i segni di questa malattia non erano menzionati nella biografia dei suoi antenati. In tutti e quattro i rami delle dinastie reali europee, provenienti da Victoria, c'erano uomini che soffrivano di emofilia.

Tutte le informazioni su una persona, dal colore dei capelli alla forma dell'orecchio, sono contenute nel DNA. In un nucleo costituito da piccole cellule, all’interno del quale sono cifrati milioni di segni che distinguono un dato organismo umano da tutti gli altri. "Tasselli" di cui è composto il filamento contorto del DNA sono i cromosomi.

Ogni cellula del corpo umano contiene 46 cromosomi - 44 autosomi (non contenenti caratteristiche sessuali) e 2 cromosomi sessuali. In ogni coppia, un cromosoma viene trasmesso al bambino dalla madre e il secondo dal padre. Il normale set cromosomico di un uomo si indica 46, XY e di una donna 46, XX.

Cos'è un'anomalia cromosomica? Prima di tutto, cambiamenti nella quantità di cromosomi, in altre parole, cambiamenti del numero. Per le piante, il raddoppio e persino la triplicazione del set cromosomico porta ad una maggiore resistenza e fertilità. Cambiamento del numero di cromosomi in un uomo è una mutazione pericolosa. Sia un aumento che una diminuzione della quantità portano a gravi anomalie genetiche.

In assenza di uno dei cromosomi sessuali nelle donne, il set è 45, X0. Con tale perturbazione si osserva infantilismo sessuale, anomalie nello sviluppo fisico, bassa altezza. Questa malattia genetica prende il nome dagli scienziati che l'hanno descritta, la sindrome di Shereshevsky-Turner. Quando i cromosomi sessuali diventano più dei due (47XXX, 48XXXX, 49XXXX), i portatori di tali set cromosomici mostrano anomalie nello sviluppo dell’apparato locomotore, l’ipoplasia del sistema riproduttivo, ritardo mentale. L'aumento del numero di cromosomi sessuali negli uomini è chiamato sindrome di Klinefelter. Questa malattia ereditaria è caratterizzata da una diretta dipendenza dello sviluppo mentale e intellettuale dal numero di cromosomi X in eccesso. Maggiore il numero dei cromosomi extra, più basso è il livello delle abilità verbali e cognitive.

Questa capacità di uscire o duplicarsi hanno anche gli autosomi. Più comune è la trisomia 21 che è responsabile della malattia genetica più conosciuta, la sindrome di Down.

Da dove vengono questi cromosomi extra? Le anomalie genetiche sono il risultato di malfunzionamenti nel processo di divisione cellulare in una fase precoce dello sviluppo embrionale. Più tardi sorgeranno i "guasti", minori saranno le conseguenze che essi porteranno al loro proprietario. Ad esempio, più tardi apparirà la trisomia 21, maggiore il numero degli organi che avranno il tempo di costituirsi normalmente. Gli organi di questi bambini sono come un mosaico, sani fanno a turno con quegli malati.  "Bambini mosaici", spesso frequentano la stessa classe dei suoi coetanei e apparentemente non sono diversi da loro.

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