Oltre alle alterazioni quantitative nel cariotipo umano, sono possibili anche le anomalie dei singoli geni e dei segmenti del DNA. Anche il difetto più insignificante della parte più corta può essere fatale. Tuttavia, a volte una persona può non sospettare l'esistenza di gravi patologie genetiche durante tutta la vita. Quindi tutto dipende da ciascun caso.

Entrambi i genitori trasmettono ugualmente le informazioni genetiche al loro bambino e possono teoricamente "passare" alla loro prole tutte le alterazioni dal normale cariotipo accumulati in essi da molte generazioni degli antenati. Tuttavia, la paura di ricevere qualsiasi malattia da nonna o bisnonno non è sempre giustificata.

Ad esempio, il flagello del nostro tempo è il cancro. Ad oggi, la natura ereditaria del cancro non è stata stabilita. Tuttavia, è possibile ereditare una predisposizione ad esso. Tra le malattie ereditarie (familiari, tali che si verificano in tutti i parenti) è poliposi del grosso intestino. In circostanze sfavorevoli questa malattia può trasformarsi in un tumore maligno. Non è affatto necessario avere il cancro se uno dei parenti lo ha avuto. Tuttavia, non bisogna dimenticare che la predisposizione ad esso esiste e cattive abitudini, dieta malsana, inquinamento ambientale possono svegliare i geni addormentati. Inoltre, uno stile di vita sano non farà del peggio in nessun caso, i tuoi parenti possono essere sani ma non è detto che non sarai tu il primo della famiglia ad avere una malattia fatale.

Un altro disturbo è la malattia varicosa. Gli scienziati non sono riusciti a decifrare "il gene delle vene varicose". Cioè, la malattia varicosa non viene ereditata. Tuttavia, la debolezza delle pareti delle vene e delle valvole può essere trasmessa dai genitori. Con il sovrappeso, portando i pantaloni attillati e le scarpe strette, trascorrendo molto tempo in piedi, il rischio di sviluppare la malattia varicosa nelle persone con debolezza ereditaria di vene e valvole, sarà parecchie volte superiore rispetto alle persone di cui i parenti non avevano questa malattia vascolare.

Tra le malattie con predisposizione ereditaria entrano anche asma bronchiale, ulcere gastriche e duodenali, alcolismo e tossicodipendenza, psoriasi, eczema, dermatite atopica e una lunga serie di altre malattie.

Sorprendentemente, tra le malattie ereditarie si trovano anche "utili". Ad esempio, in alcune nazioni africane c'è un'anomalia, che si chiama anemia a mezzaluna. Si manifesta in un cambiamento nella forma dei globuli rossi e causa l'immunità, del proprietario di tale anomalia, alla malaria.

A volte ci sono i casi in cui i genitori completamente sani danno alla luce un'intera generazione di bambini malati. Ciò è dovuto al fatto che ognuno di noi ha una specie di ballast genico. Questi sono i geni responsabili della malattia ereditaria, ma "silenziosi", soppressi dai geni normali. È estremamente raro, ma ci sono delle persone con gli stessi geni soppressi. Nel caso di un tale incontro dei geni "silenziosi", i bambini con una garanzia quasi al cento per cento riceveranno una patologia ereditaria. Ecco perché i matrimoni strettamente imparentati sono stati banditi per molti secoli, in alcuni popoli l'incesto è severamente proibito anche adesso. Per esempio, in Israele, anche ora i futuri sposi prima del matrimonio devono fornire le informazioni sui parenti fino alla quinta generazione. Questo aiuta ad evitare l'incesto e l'insorgenza di patologie geniche.

Le malattie ereditarie non sempre si manifestano alla nascita o in tenera età. Alcune alterazioni si riscontrano quando i genitori prestano attenzione al ritardo nello sviluppo fisico o mentale di un bambino nei primi anni di vita, alcuni già a scuola, e le altre, come la corea di Huntington (ritardo mentale progressivo), dopo quarant'anni.

Visto che l'origine delle malattie ereditarie è a livello genetico, la medicina di oggi è impotente. Tutte le attività che gli specialisti possono offrire sono volte ad alleviare i sintomi della malattia, alla socializzazione con i pazienti ed ai programmi speciali di riabilitazione e formazione. Il modo principale per combattere le malattie ereditarie è prevenirli.


Quando si pianifica una famiglia, genetici e medici raccomandano di aderire a una serie di raccomandazioni che abbiamo deciso di fornire di seguito:

  • Non ritardare la nascita del bambino "per dopo". Maggiore è l'età della madre, più alta è la probabilità di avere un figlio con sindrome di Down. Ciò è dovuto al fatto che l’insieme di cellule germinali (ovociti) presenti nelle donne dalla nascita, con il tempo e sotto l'influenza di un numero di fattori sfavorevoli si trasformano. Per esempio, nelle madri di 16 anni, la nascita di un bambino con sindrome di Down si verifica in un caso su 1640, mentre in una madre di quarant'anni, questo rapporto è già di 1:84.
  • Con l'aiuto di un genetista bisogna compilare l’albero genealogico. Prestate particolare attenzione alle malattie che i tuoi parenti di sangue e parenti del tuo partner hanno avuto. Lo specialista valuterà i rischi e fornirà le raccomandazioni.
  • Se nell’anamnesi ci sono aborti spontanei ripetuti è necessario consultare un genetista. Spesso queste patologie sono associate alle anomalie genetiche fetali.
  • Prima di adottare un bambino, prova (se possibile) a studiare l’albero genealogico del futuro membro della tua famiglia. La soluzione migliore sarebbe quella di eseguire il cariotipo del bambino prima di completare i documenti.
  • Durante la gravidanza, non trascurate il "triplo test" e l'ecografia. Se il medico vede la necessità, vale la pena sottoporsi ad una biopsia corionica. Questo test determinerà l'insieme dei cromosomi dell'embrione e nel periodo fino a 12 settimane permetterà di rilevare le anomalie dei geni.

 

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