Cariotipo

 

Il termine cariotipo indica il patrimonio cromosomico, che riflette l'insieme di tutte le caratteristiche e tratti inerenti alla determinata specie biologica (cariotipo individuale). Il corpo umano può subire mutazioni e cambiamenti, ma il cariotipo rimarrà invariato, quindi non c'è bisogno di riesaminarlo.

 

Il cariotipo umano contiene 46 o 23 paia di cromosomi, di cui 22 sono autosomi, cioè gli stessi per gli organismi femminili e maschili, e 23 coppie sono responsabili delle differenze sessuali. Nelle donne, il set cromosomico è omogamico (cromosomi sessuali identici) XX, e negli uomini, i cromosomi sessuali sono diversi XY. Un tale set cromosomico non è tipico per tutti gli esseri viventi. Tra alcune specie di insetti, pesci e uccelli, quelli di sesso femminile possono avere cromosomi XY e quelli maschili possono avere XX. In assenza di patologie, il cariotipo femminile viene trascritto con la formula 46XX e il maschile 46XY.

Per quale motivo può essere necessario eseguire l’esame del cariotipo?

Di solito, per l'analisi del cariotipo devono essere determinati preposizioni. Eseguire il cariotipo è necessario per:

  • Rilevazione di mutazioni cromosomiche, per prevenire la nascita di un bambino con le anomalie cromosomiche.
  • Per diagnosticare le cause di aborto spontaneo.
  • Se ci sono dei segni delle anomalie genetiche nei bambini.
  • Se nella storia famigliare ci sono delle anomalie genetiche.
  • Se una donna incinta è a rischio dopo una diagnosi prenatale non invasiva.

Come viene condotto lo studio?

Per effettuare questa analisi vengono utilizzate le cellule del sangue del sistema periferico. Molto spesso, vengono utilizzati i linfociti nella fase di divisione attiva. Al di fuori di questo stadio, l'analisi della molecola di DNA sotto un microscopio ottico non è tecnicamente possibile.

Per sistematizzare il cariotipo, i cromosomi vengono fotografati, analizzati e numerati. Le immagini vengono posizionati verticalmente e numerati in ordine decrescente di dimensioni. Il paio di cromosomi sessuali viene posto per l’ultimo.

Quali sono le conseguenze delle deviazioni dalla norma nel cariotipo?

I cambiamenti nel cariotipo dell'uomo nella maggior parte dei casi parlano di difetti dello sviluppo che comportano malattie gravi, spesso incompatibili con la vita. Tali anomalie portano più spesso agli aborti spontanei nella prima fase della gravidanza. Solo circa 3% delle gravidanze con anomalie del cariotipo vengono portati alla fine.

Tra le anomalie del cariotipo vengono individuati i seguenti:

  • trisomia: presenza di tre cromosomi anziché due. Tale mutazione genica causa la sindrome di Klinefelter, Down, Edwards, Patau.
  • monosomia - perdita di uno dei due cromosomi omologhi del corredo genetico di una cellula (Sindrome di Turner e sindrome di Shereshevsky).
  • ricostruzione: mancanza di una parte dei cromosomi. Ad esempio, una delle cause dell'infertilità maschile può essere la perdita di uno spazio nel cromosoma Y.
  • duplicazione - duplicazione o modifica della struttura cromosomica.
  • inversione - inversione parziale del cromosoma.
  • traslocazione - riorganizzazione delle aree cromosomiche nella coppia cromosomica.

È nelle competenze del genetista assomare, dare commenti e previsioni sui risultati della ricerca eseguita.

Raccomandiamo di leggere:

  • È possibile diventare un "superumano" cambiando il DNA?È possibile diventare un "superumano" cambiando il DNA? È possibile diventare un "superumano" cambiando il DNA? Nel novembre di quest'anno, uno scienziato della Southern University of Science and Technology (Cina), He Jiankui, ha affermato che grazie all'interferenza nel genoma umano, sono nati dei gemelli immuni al virus dell'HIV. Le prime r... più
  • Esiste un'alternativa alla vetrificazione?Esiste un'alternativa alla vetrificazione? Nonostante la relativa "freschezza" del metodo, la fecondazione in vitro è un metodo abbastanza affidabile ed efficace per combattere l'infertilità. Tuttavia, gli scienziati mondiali continuano a cercare e migliorare le tecnologie per rendere la fecondazione in vitro ancora più ... più
  • Il sesso è una cura piacevole ed efficace per il mal di testaIl sesso è una cura piacevole ed efficace per il mal di testa Non c'è nessuna persona al mondo che non avrebbe mai avuto il mal di testa. Questo dolore ha diverse ragioni e diversa intensità. Per alcuni, passa da solo o in seguito alle compresse di paracetamolo, alcuni soffrono per ore e nessuna medicina può alleviare la sofferenza. Le pi&... più
  • Prima visita dal medico-riproduttologoPrima visita dal medico-riproduttologo Indubbiamente, qualsiasi famiglia prima o poi pensa alla procreazione della specie, tuttavia, non sempre gli sposi riescono a raggiungere una soluzione positiva a questo compito. Le ragioni del risultato negativo possono essere molte, ma una di queste è l'infertilità. Nonostante questa... più
  • Trattamento dell’infertilità – IVF e metodi non tradizionaliTrattamento dell’infertilità – IVF e metodi non tradizionali Il trattamento dell’infertilità dovrebbe iniziare con una valutazione sulle proprie possibilità di rimanere incinta. Le probabilità di gravidanza calano dai 37 anni in su e dopo i 40 anni solo il 5% dei tentativi di fecondazione termina con successo. Questo fatto può essere attribuito alla diminuzio... più

 



Entering your comment.



* Tutte le informazioni sono strettamente confidenziali e non saranno divulgate

Per favore contattate il nostro coordinatore e lui vi fornirà un piano dettagliato e vi aiuterà ulteriormente.


* Tutte le informazioni sono strettamente confidenziali e non saranno divulgate

Наверх
Закрыть
X

Per eventuali chiarimenti potete contattarci inviando un numero di telefono o un indirizzo email, in seguito il nostro consulente Vi contatterà per rispondere a tutte le Vostre domande.