Cariotipo

 

Il termine cariotipo indica il patrimonio cromosomico, che riflette l'insieme di tutte le caratteristiche e tratti inerenti alla determinata specie biologica (cariotipo individuale). Il corpo umano può subire mutazioni e cambiamenti, ma il cariotipo rimarrà invariato, quindi non c'è bisogno di riesaminarlo.

 

Il cariotipo umano contiene 46 o 23 paia di cromosomi, di cui 22 sono autosomi, cioè gli stessi per gli organismi femminili e maschili, e 23 coppie sono responsabili delle differenze sessuali. Nelle donne, il set cromosomico è omogamico (cromosomi sessuali identici) XX, e negli uomini, i cromosomi sessuali sono diversi XY. Un tale set cromosomico non è tipico per tutti gli esseri viventi. Tra alcune specie di insetti, pesci e uccelli, quelli di sesso femminile possono avere cromosomi XY e quelli maschili possono avere XX. In assenza di patologie, il cariotipo femminile viene trascritto con la formula 46XX e il maschile 46XY.

Per quale motivo può essere necessario eseguire l’esame del cariotipo?

Di solito, per l'analisi del cariotipo devono essere determinati preposizioni. Eseguire il cariotipo è necessario per:

  • Rilevazione di mutazioni cromosomiche, per prevenire la nascita di un bambino con le anomalie cromosomiche.
  • Per diagnosticare le cause di aborto spontaneo.
  • Se ci sono dei segni delle anomalie genetiche nei bambini.
  • Se nella storia famigliare ci sono delle anomalie genetiche.
  • Se una donna incinta è a rischio dopo una diagnosi prenatale non invasiva.

Come viene condotto lo studio?

Per effettuare questa analisi vengono utilizzate le cellule del sangue del sistema periferico. Molto spesso, vengono utilizzati i linfociti nella fase di divisione attiva. Al di fuori di questo stadio, l'analisi della molecola di DNA sotto un microscopio ottico non è tecnicamente possibile.

Per sistematizzare il cariotipo, i cromosomi vengono fotografati, analizzati e numerati. Le immagini vengono posizionati verticalmente e numerati in ordine decrescente di dimensioni. Il paio di cromosomi sessuali viene posto per l’ultimo.

Quali sono le conseguenze delle deviazioni dalla norma nel cariotipo?

I cambiamenti nel cariotipo dell'uomo nella maggior parte dei casi parlano di difetti dello sviluppo che comportano malattie gravi, spesso incompatibili con la vita. Tali anomalie portano più spesso agli aborti spontanei nella prima fase della gravidanza. Solo circa 3% delle gravidanze con anomalie del cariotipo vengono portati alla fine.

Tra le anomalie del cariotipo vengono individuati i seguenti:

  • trisomia: presenza di tre cromosomi anziché due. Tale mutazione genica causa la sindrome di Klinefelter, Down, Edwards, Patau.
  • monosomia - perdita di uno dei due cromosomi omologhi del corredo genetico di una cellula (Sindrome di Turner e sindrome di Shereshevsky).
  • ricostruzione: mancanza di una parte dei cromosomi. Ad esempio, una delle cause dell'infertilità maschile può essere la perdita di uno spazio nel cromosoma Y.
  • duplicazione - duplicazione o modifica della struttura cromosomica.
  • inversione - inversione parziale del cromosoma.
  • traslocazione - riorganizzazione delle aree cromosomiche nella coppia cromosomica.

È nelle competenze del genetista assomare, dare commenti e previsioni sui risultati della ricerca eseguita.

Raccomandiamo di leggere:

  • La vitamina B9La vitamina B9 La vitamina B9 è importante per la sintesi di DNA (acido desossiribonucleico), è responsabile della formazione di tessuti embrionali, dello sviluppo fetale a livello cellulare e della formazione di una placenta sana in una futura mamma.Vale la pena di prestare attenzione al fatto che c... più
  • 14 consigli che aiuteranno a salvare la fertilità14 consigli che aiuteranno a salvare la fertilità Non abusate del caloreIl calore è più pericoloso per gli uomini. La temperatura nello scroto è di 2-3 gradi al di sotto della temperatura corporea. Un tale regime di temperatura è ottimale per i testicoli, e il surriscaldamento dello scroto può comportare alla cess... più
  • L'aborto e il suo effetto sulla salute riproduttiva della donna Parte 2L'aborto e il suo effetto sulla salute riproduttiva della donna Parte 2 … conduce a gravi e irreversibili cambiamenti nel corpo, tra cui l'infertilità e una serie di gravi malattie croniche. Va anche ricordato che i disturbi ormonali dopo un aborto aumentano di 8 volte il rischio di sviluppare tumori maligni del sistema riproduttivo femminile. Rischio... più
  • Attenzione, il segno d_infertilita!Attenzione, il segno d_infertilita! Un nuovo studio ha rivelato una domanda che i medici dovrebbero chiedere alle donne per la determinazione della loro fertilità.Secondo gli scienziati della George Mason University, la domanda "Sei mai stata sessualmente attiva durante l’anno o per un tempo maggiore senza usare la contra... più
  • Da cosa consiste il costo di FIVET (fecondazione in vitro)Da cosa consiste il costo di FIVET (fecondazione in vitro) Ci sono molte ragioni per cui le persone non possono conoscere la gioia della paternità e della maternità. Scarsa ecologia, stress cronico, un ritmo frenetico della vita influenzano negativamente lo stato del corpo umano e la fertilità in particolare. L’infertilità ... più

 



Entering your comment.



* Tutte le informazioni sono strettamente confidenziali e non saranno divulgate

Per favore contattate il nostro coordinatore e lui vi fornirà un piano dettagliato e vi aiuterà ulteriormente.


* Tutte le informazioni sono strettamente confidenziali e non saranno divulgate

Наверх
Закрыть
X

Per eventuali chiarimenti potete contattarci inviando un numero di telefono o un indirizzo email, in seguito il nostro consulente Vi contatterà per rispondere a tutte le Vostre domande.



Stiamo riprendendo le nostre attività!

  • Programmi di maternità surrogata sicuri e legali in Ucraina
  • Sconto di 5.000 euro per un programma in Ucraina
  • Garanzia di sicurezza delle madri surrogate
  • Supporto completo e qualificato della gravidanza da parte dei nostri specialisti
  • Donazione di sperma nell'UE