Il termine cariotipo indica il patrimonio cromosomico, che riflette l'insieme di tutte le caratteristiche e tratti inerenti alla determinata specie biologica (cariotipo individuale). Il corpo umano può subire mutazioni e cambiamenti, ma il cariotipo rimarrà invariato, quindi non c'è bisogno di riesaminarlo.

 

Il cariotipo umano contiene 46 o 23 paia di cromosomi, di cui 22 sono autosomi, cioè gli stessi per gli organismi femminili e maschili, e 23 coppie sono responsabili delle differenze sessuali. Nelle donne, il set cromosomico è omogamico (cromosomi sessuali identici) XX, e negli uomini, i cromosomi sessuali sono diversi XY. Un tale set cromosomico non è tipico per tutti gli esseri viventi. Tra alcune specie di insetti, pesci e uccelli, quelli di sesso femminile possono avere cromosomi XY e quelli maschili possono avere XX. In assenza di patologie, il cariotipo femminile viene trascritto con la formula 46XX e il maschile 46XY.

Per quale motivo può essere necessario eseguire l’esame del cariotipo?

Di solito, per l'analisi del cariotipo devono essere determinati preposizioni. Eseguire il cariotipo è necessario per:

  • Rilevazione di mutazioni cromosomiche, per prevenire la nascita di un bambino con le anomalie cromosomiche.
  • Per diagnosticare le cause di aborto spontaneo.
  • Se ci sono dei segni delle anomalie genetiche nei bambini.
  • Se nella storia famigliare ci sono delle anomalie genetiche.
  • Se una donna incinta è a rischio dopo una diagnosi prenatale non invasiva.

Come viene condotto lo studio?

Per effettuare questa analisi vengono utilizzate le cellule del sangue del sistema periferico. Molto spesso, vengono utilizzati i linfociti nella fase di divisione attiva. Al di fuori di questo stadio, l'analisi della molecola di DNA sotto un microscopio ottico non è tecnicamente possibile.

Per sistematizzare il cariotipo, i cromosomi vengono fotografati, analizzati e numerati. Le immagini vengono posizionati verticalmente e numerati in ordine decrescente di dimensioni. Il paio di cromosomi sessuali viene posto per l’ultimo.

Quali sono le conseguenze delle deviazioni dalla norma nel cariotipo?

I cambiamenti nel cariotipo dell'uomo nella maggior parte dei casi parlano di difetti dello sviluppo che comportano malattie gravi, spesso incompatibili con la vita. Tali anomalie portano più spesso agli aborti spontanei nella prima fase della gravidanza. Solo circa 3% delle gravidanze con anomalie del cariotipo vengono portati alla fine.

Tra le anomalie del cariotipo vengono individuati i seguenti:

  • trisomia: presenza di tre cromosomi anziché due. Tale mutazione genica causa la sindrome di Klinefelter, Down, Edwards, Patau.
  • monosomia - perdita di uno dei due cromosomi omologhi del corredo genetico di una cellula (Sindrome di Turner e sindrome di Shereshevsky).
  • ricostruzione: mancanza di una parte dei cromosomi. Ad esempio, una delle cause dell'infertilità maschile può essere la perdita di uno spazio nel cromosoma Y.
  • duplicazione - duplicazione o modifica della struttura cromosomica.
  • inversione - inversione parziale del cromosoma.
  • traslocazione - riorganizzazione delle aree cromosomiche nella coppia cromosomica.

È nelle competenze del genetista assomare, dare commenti e previsioni sui risultati della ricerca eseguita.

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