Diagnosi genetica preimpianto (PGD) - lo studio del set cromosomico dell'embrione prima del suo trasferimento durante la fecondazione in vitro. Si esegue al fine di assicurare che il feto non abbia delle anomalie cromosomiche.

Ad oggi, sono ampiamente utilizzati due metodi di analisi genetica, la tecnica dell'Array CGH e FISH.  Il primo consente di studiare tutte le 23 coppie di cromosomi e il secondo solo una parte del genoma.

In quali casi si consiglia la diagnosi genetica?

 

Nel corso della consulenza da uno specialista, un genetista raccoglie la storia medica e l'anamnesi, compila tavola genealogica e assegna l’esame del cariotipo ai futuri genitori. Analizzando le informazioni raccolte, il medico decide sulla necessità di una diagnosi preimpianto, determina il metodo adatto per ogni coppia. La diagnosi preimpianto può essere prescritta se:

  • se nell’anamnesi c’è la gravidanza con l’aborto spontaneo;
  • l'età della madre biologica supera i 37 anni;
  • i genitori hanno un figlio con un'anomalia genetica o in precedenza si è verificata la gravidanza con le anomalie cromosomiche;
  • genitori biologici o parenti di sangue hanno le malattie genetiche;
  • nell’anamnesi ci sono più di due fecondazioni in vitro non riuscite.

Metodo dell'Array CGH

L'ibridazione genomica comparativa su microchip aCGH è attualmente lo studio più completo del numero e della struttura dei cromosomi. Vengono esaminate tutte le coppie del set cromosomico.

 

Per l'analisi del quinto giorno di sviluppo, viene eseguito il prelievo delle cellule di tutti gli embrioni cresciuti in laboratorio, dopo di che gli zigoti vengono congelati. Il congelamento viene eseguito perché per l'impianto sono adatti gli embrioni del quinto o sesto giorno di sviluppo e l'analisi viene eseguita per un periodo più lungo. In seguito, con l’aiuto di un'attrezzatura speciale viene studiato il DNA. In base ai risultati dell'analisi del set cromosomico, vengono selezionati solo gli embrioni nei quali non sono state ritrovate anomalie.

 

La diagnosi preimpianto con il Metodo dell'Array CGH consente di identificare e scartare gli embrioni, il cui impianto potrebbe portare ad un aborto spontaneo, come anche a garantire che il nascituro non soffra di gravi malattie genetiche.

Metodo FISH

Questa tecnica di ricerca consente lo screening di non più di 12 paia di cromosomi su 23. Tuttavia, è abbastanza istruttivo se si sospetta un certo numero di anomalie genetiche e può essere abbastanza sufficiente.

Per l'analisi utilizzando il metodo FISH, una biopsia cellulare viene eseguita al terzo giorno dello sviluppo dell'embrione. Successivamente, i genetisti eseguono un'analisi qualitativa e quantitativa di alcune coppie di cromosomi.

Questo metodo consente di identificare le anomalie del genoma nella fase di preimpianto e prevenire l'impianto di embrioni geneticamente anomali.

FISH oppure aCGH?

La risposta a questa domanda dipende fortemente da diversi aspetti. Dato che aCGH è molto più informativo, il prezzo per questo studio è molto più alto, che non sempre si inserisce nel budget dei futuri genitori. Secondo i dati statistici, l'estrazione di una delle 8 cellule al terzo giorno di sviluppo dell'embrione durante la tecnica FISH riduce la probabilità della sua sopravvivenza del 22%. Allo stesso tempo, ci sono casi in cui il test aCGH non può essere eseguito, perché nessuno degli embrioni del quinto giorno ha raggiunto la qualità richiesta per lo studio.

 

Entrambi i metodi hanno i loro punti di forza e di debolezza. Solo un genetista, basandosi sulle indicazioni e circostanze, può determinare inequivocabilmente quale metodo è meglio utilizzare in ciascun caso specifico.

Raccomandiamo di leggere:

  • Miti sulla fecondazione in vitroMiti sulla fecondazione in vitro Miti e verità sulla fecondazione in vitroSe state pensando di allargare la vostra famiglia con l’aiuto della fecondazione in vitro, questa informazione è per voi. La tecnica FIVET esiste e viene utilizzata con successo per oltre 40 anni. Tuttavia, a causa della mancanza di inform... più
  • I noci aiutano a sconfiggere l'infertilità maschileI noci aiutano a sconfiggere l'infertilità maschile Esperti spagnoli di fertilità dicono: per la prevenzione dell'infertilità maschile, bisogna includere nella dieta quotidiana .... noci! Si sa che la dieta di un uomo influisse sulla fertilità, quindi secondo gli ultimi dati di ricerca, le noci aumentano il numero, la mobilit&agr... più
  • Esame al microscopio elettronico degli spermatozoi Esame al microscopio elettronico degli spermatozoi   Esame al microscopio elettronico (TEM) degli spermatozoi – test diagnostico, che consente di valutare la composizione qualitativa e quantitativa dei gameti maschili nell'eiaculato con l’aiuto dell’elevato ingrandimento. Il test viene eseguito utilizzando un mi... più
  • I bambini progettatiI bambini progettati La notizia della nascita dei primi bambini geneticamente modificati del mondo in Cina nel novembre dello scorso anno ha aperto una nuova era nella lotta contro le malattie genetiche. Il genetista He Jiankui ha corretto il gene CCR 5 con l’utilizzo del sistema CRISPR-cas9. A causa di un tale ca... più
  • Genetica IIGenetica II Oltre alle alterazioni quantitative nel cariotipo umano, sono possibili anche le anomalie dei singoli geni e dei segmenti del DNA. Anche il difetto più insignificante della parte più corta può essere fatale. Tuttavia, a volte una persona può non sospettare l'esistenza di ... più

 



Entering your comment.



* Tutte le informazioni sono strettamente confidenziali e non saranno divulgate

Per favore contattate il nostro coordinatore e lui vi fornirà un piano dettagliato e vi aiuterà ulteriormente.


* Tutte le informazioni sono strettamente confidenziali e non saranno divulgate

Наверх
Закрыть
X

Per eventuali chiarimenti potete contattarci inviando un numero di telefono o un indirizzo email, in seguito il nostro consulente Vi contatterà per rispondere a tutte le Vostre domande.