Diagnosi genetica preimpianto (PGD) - lo studio del set cromosomico dell'embrione prima del suo trasferimento durante la fecondazione in vitro. Si esegue al fine di assicurare che il feto non abbia delle anomalie cromosomiche.

Ad oggi, sono ampiamente utilizzati due metodi di analisi genetica, la tecnica dell'Array CGH e FISH.  Il primo consente di studiare tutte le 23 coppie di cromosomi e il secondo solo una parte del genoma.

In quali casi si consiglia la diagnosi genetica?

 

Nel corso della consulenza da uno specialista, un genetista raccoglie la storia medica e l'anamnesi, compila tavola genealogica e assegna l’esame del cariotipo ai futuri genitori. Analizzando le informazioni raccolte, il medico decide sulla necessità di una diagnosi preimpianto, determina il metodo adatto per ogni coppia. La diagnosi preimpianto può essere prescritta se:

  • se nell’anamnesi c’è la gravidanza con l’aborto spontaneo;
  • l'età della madre biologica supera i 37 anni;
  • i genitori hanno un figlio con un'anomalia genetica o in precedenza si è verificata la gravidanza con le anomalie cromosomiche;
  • genitori biologici o parenti di sangue hanno le malattie genetiche;
  • nell’anamnesi ci sono più di due fecondazioni in vitro non riuscite.

Metodo dell'Array CGH

L'ibridazione genomica comparativa su microchip aCGH è attualmente lo studio più completo del numero e della struttura dei cromosomi. Vengono esaminate tutte le coppie del set cromosomico.

 

Per l'analisi del quinto giorno di sviluppo, viene eseguito il prelievo delle cellule di tutti gli embrioni cresciuti in laboratorio, dopo di che gli zigoti vengono congelati. Il congelamento viene eseguito perché per l'impianto sono adatti gli embrioni del quinto o sesto giorno di sviluppo e l'analisi viene eseguita per un periodo più lungo. In seguito, con l’aiuto di un'attrezzatura speciale viene studiato il DNA. In base ai risultati dell'analisi del set cromosomico, vengono selezionati solo gli embrioni nei quali non sono state ritrovate anomalie.

 

La diagnosi preimpianto con il Metodo dell'Array CGH consente di identificare e scartare gli embrioni, il cui impianto potrebbe portare ad un aborto spontaneo, come anche a garantire che il nascituro non soffra di gravi malattie genetiche.

Metodo FISH

Questa tecnica di ricerca consente lo screening di non più di 12 paia di cromosomi su 23. Tuttavia, è abbastanza istruttivo se si sospetta un certo numero di anomalie genetiche e può essere abbastanza sufficiente.

Per l'analisi utilizzando il metodo FISH, una biopsia cellulare viene eseguita al terzo giorno dello sviluppo dell'embrione. Successivamente, i genetisti eseguono un'analisi qualitativa e quantitativa di alcune coppie di cromosomi.

Questo metodo consente di identificare le anomalie del genoma nella fase di preimpianto e prevenire l'impianto di embrioni geneticamente anomali.

FISH oppure aCGH?

La risposta a questa domanda dipende fortemente da diversi aspetti. Dato che aCGH è molto più informativo, il prezzo per questo studio è molto più alto, che non sempre si inserisce nel budget dei futuri genitori. Secondo i dati statistici, l'estrazione di una delle 8 cellule al terzo giorno di sviluppo dell'embrione durante la tecnica FISH riduce la probabilità della sua sopravvivenza del 22%. Allo stesso tempo, ci sono casi in cui il test aCGH non può essere eseguito, perché nessuno degli embrioni del quinto giorno ha raggiunto la qualità richiesta per lo studio.

 

Entrambi i metodi hanno i loro punti di forza e di debolezza. Solo un genetista, basandosi sulle indicazioni e circostanze, può determinare inequivocabilmente quale metodo è meglio utilizzare in ciascun caso specifico.

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